未特指的醛固酮过多症Unspecified Hyperaldosteronism
编码5A72.Z
关键词
索引词Hyperaldosteronism、未特指的醛固酮过多症、醛固酮过多症
缩写醛固酮增多症、原发性醛固酮增多症、Conn-综合征
别名Conn-综合症、原发性高醛固酮血症
未特指的醛固酮过多症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的醛固酮过多症（Unspecified Hyperaldosteronism）是一种肾上腺皮质分泌过量醛固酮激素的病理状态，其特征为钠离子重吸收增加伴随钾离子排泄增多，导致高血压和低钾血症等临床表现。当现有证据不足以明确区分原发性或继发性醛固酮增多症时，应归类为此类目。
- 原发性醛固酮增多症：由肾上腺自主性分泌异常引起，常见于肾上腺腺瘤、增生或遗传性病因。
- 继发性醛固酮增多症：由肾素-血管紧张素系统过度激活所致，与肾上腺外病理过程相关。
病因学特征
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肾上腺源性因素：
- 醛固酮分泌腺瘤：单侧肾上腺腺瘤（Conn综合征）或双侧微结节导致的自主分泌。
- 双侧肾上腺增生：特发性双侧肾上腺皮质增生（最常见亚型），病理表现为球状带细胞弥漫性或结节性增殖。
- 单基因遗传病：如家族性醛固酮增多症Ⅰ型（FH-I，又称糖皮质激素可治性醛固酮增多症），由嵌合基因CYP11B1/CYP11B2引起。
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非肾上腺源性诱因：
- 肾灌注不足：肾动脉狭窄、慢性肾病等导致的肾素分泌增加。
- 循环血量减少：慢性心力衰竭、肝硬化失代偿期等引起的有效动脉血容量下降。
- 药物影响：长期使用肾毒性药物或利尿剂导致的电解质紊乱。
- 内分泌紊乱：如Bartter综合征、Gitelman综合征等肾小管病变。
病理机制
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水钠代谢紊乱：
- 醛固酮通过激活肾远曲小管和集合管上皮细胞的钠通道（ENaC），增强钠离子重吸收并伴随水分潴留，导致血容量扩张和血压升高。
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钾稳态破坏：
- 持续性的尿钾排泄增加引发低钾血症，可导致肌细胞膜超极化，表现为肌无力、抽搐及室性心律失常风险增加。
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酸碱平衡失调：
- 肾小管上皮细胞在排钾过程中通过H+-K+ ATP酶代偿性增加氢离子排泄，导致代谢性碱中毒的典型改变。
临床表现
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典型症状：
- 难治性高血压（对常规降压治疗反应差）
- 进行性低钾血症（血清钾＜3.5 mmol/L）
- 多尿伴夜尿增多（低钾性肾浓缩功能障碍）
- 神经肌肉症状（肌无力、周期性麻痹）
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继发表现：
- 心血管系统：室性早搏、QT间期延长
- 消化系统：肠蠕动减弱所致便秘
- 代谢异常：胰岛素抵抗加重
参考文献：本文内容整合自《Williams Textbook of Endocrinology》第14版（2020）及《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020版）》，符合当前主流学术观点。建议通过PubMed检索"unspecified hyperaldosteronism"获取最新研究进展。