身材矮小症，不可归类在他处者Short stature, not elsewhere classified

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

身材矮小症，不可归类在他处者的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

身材矮小症，不可归类在他处者（ICD-11编码：5B11），是指排除其他已知病因后，因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，其身高低于同种族、同性别、同年龄儿童身高的均值减去2个标准差（-2SD）或位于第3百分位以下。该类别适用于无法明确归类至其他特定病因或病理状态（如生长激素缺乏症、染色体异常等）的矮小症状。

病因学特征

身材矮小症，不可归类在他处者的病因多样且复杂，涵盖从内分泌异常到基因突变等多种情况。主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两大类。

1. 内分泌性矮小：

   • 由于内分泌激素分泌或作用异常所致，包括垂体生长激素缺乏、甲状腺功能减退等。此类情况可能伴随其他激素分泌异常。

2. 遗传性和家族性因素：

   • 家族性矮小（非病理性遗传背景）属于此类，表现为家族成员身高均低于平均水平，但无明确遗传病证据。

3. 体质性生长和发育延迟：

   • 体质性生长和发育延迟（CDGP）以骨龄落后于实际年龄为特征，青春期启动延迟，但最终成人身高可达到遗传潜力范围内的正常值。

4. 营养不良及慢性系统性疾病：

   • 长期营养不良、吸收障碍（如炎症性肠病）或慢性疾病（如肾脏病、先天性心脏病）可通过代谢紊乱抑制生长。

5. 宫内生长受限（IUGR）：

   • 胎儿期生长速度低于预期，出生体重或身长低于同胎龄第10百分位，可能对远期身高产生持续影响。

6. 染色体异常及骨骼发育异常：

   • 染色体数目或结构异常（如特纳综合征、唐氏综合征）及骨软骨发育不良（如软骨发育不全）可导致身材矮小。

7. 心理社会性因素：

   • 心理社会性身材矮小由严重情感忽视或虐待引起，生长迟缓在改善环境后可部分恢复。

8. 特发性身材矮小（ISS）：

   • 经全面检查未发现明确病因，生长速率可能正常或接近正常，但身高始终显著低于遗传预期及人群标准。

病理机制

1. 生长激素轴异常：

   • 生长激素分泌不足、受体缺陷或信号通路异常（如STAT5B突变）可导致生长板软骨细胞增殖受阻。

2. 基因调控异常：

   • 特定基因（如SHOX基因）缺失或突变可干扰骨骼纵向生长及骨骺闭合调控。

3. 代谢失衡：

   • 蛋白质-能量营养不良、微量元素缺乏（如锌）或慢性疾病相关分解代谢增强，均可限制骨骼生长所需底物。

4. 慢性炎症与细胞因子作用：

   • 慢性炎症性疾病中升高的IL-6、TNF-α等细胞因子可能拮抗生长激素-胰岛素样生长因子1（GH-IGF1）轴功能。

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临床表现

1. 身高绝对值偏低：

   • 符合统计学标准（<-2SD或<第3百分位），且排除家族性矮小等正常变异。

2. 生长速率下降：

   • 年生长速度低于同年龄、同性别儿童的第25百分位，或连续监测显示生长曲线偏离原有轨迹。

3. 伴随症状：

   • 依原发病因不同，可合并骨龄延迟、性发育异常、特殊面容、智力障碍或脏器功能异常等。

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参考文献：丁香园《矮小症》、民福康《矮小症及其原因》、天脉健康《矮小症的原因》。