胆红素代谢或排泄紊乱Disorders of bilirubin metabolism or excretion

关键词

胆红素代谢或排泄紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 黄疸：

   • 皮肤、黏膜及巩膜出现黄色染色，是高胆红素血症的典型表现[2]。
   • 常见（70%-90%）。

2. 瘙痒：

   • 皮肤瘙痒，尤其是在夜间加重，可能与胆汁酸在血液中积累有关[2]。
   • 常见（50%-70%）。

3. 尿色深：

   • 尿液颜色变深，呈茶色或浓茶色，提示结合胆红素经肾脏排泄增多[2]。
   • 常见（60%-80%）。

4. 粪便颜色变化：

   • 粪便颜色变浅，甚至呈灰白色，提示胆汁排泄受阻[2]。
   • 较少见（20%-40%）。

5. 腹痛：

   • 上腹部不适或疼痛，可能与肝脏或胆道疾病相关[2]。
   • 较少见（10%-30%）。

6. 乏力：

   • 全身乏力，精神不振，可能与肝脏功能受损有关[2]。
   • 常见（50%-70%）。

7. 食欲减退：

   • 食欲不振，恶心呕吐，可能是肝功能异常的表现[2]。
   • 较少见（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

1. 黄疸：

   • 皮肤、黏膜及巩膜黄染，通过肉眼观察即可发现[2]。
   • 常见（70%-90%）。

2. 肝脾肿大：

   • 肝脏和/或脾脏肿大，触诊时可触及[2]。
   • 较少见（10%-30%）。

3. 腹水：

   • 腹腔内积液，常见于慢性肝病患者[2]。
   • 较少见（10%-20%）。

4. 蜘蛛痣：

   • 皮肤表面出现小血管扩张形成的红色斑点，常见于慢性肝病[2]。
   • 较少见（10%-20%）。

5. 掌纹加深：

   • 手掌皮肤纹理加深（肝掌），与肝功能减退导致雌激素代谢异常相关[1][2]。
   • 较少见（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血清胆红素升高：

   • 血清总胆红素、直接胆红素或间接胆红素水平升高[2]。
   • 常见（90%-100%）。

2. 肝功能异常：

   • 谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）等指标升高[2]。
   • 常见（70%-90%）。

3. 尿胆红素阳性：

   • 尿液中检测到胆红素，提示结合胆红素排泄障碍[2]。
   • 常见（60%-80%）。

4. 影像学检查：

   • 超声检查：显示肝脏结构改变、胆管扩张等[2]。
     • 常见（70%-90%）。
   • CT或MRI：进一步评估肝脏病变及胆道梗阻情况[2]。
     • 较少见（20%-40%）。

注：临床表现因病因不同而异。遗传性因素如Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征和Crigler-Najjar综合征等具有特定的临床特点；获得性因素如肝脏疾病、胆道梗阻等则表现为更为广泛的症状和体征。诊断时需结合详细的病史、体检及辅助检查综合判断。[2]

以上信息主要基于现有文献总结得出，具体几率数值为估计值，仅供参考。[2]