胆红素代谢或排泄紊乱Disorders of bilirubin metabolism or excretion

关键词

胆红素代谢或排泄紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清胆红素水平升高：总胆红素、直接胆红素和/或间接胆红素水平显著高于正常范围。
   • 病因学证据：通过病史、体征、实验室检查和影像学检查明确导致胆红素代谢或排泄障碍的具体病因。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤、黏膜及巩膜黄染（黄疸）。
     • 皮肤瘙痒，尤其是在夜间加重。
     • 尿色深（茶色或浓茶色）。
     • 粪便颜色变浅，甚至呈灰白色。
     • 上腹部不适或疼痛。
     • 全身乏力，精神不振。
     • 食欲不振，恶心呕吐。
   • 体征：
     • 皮肤、黏膜及巩膜黄染。
     • 肝脏和/或脾脏肿大。
     • 腹腔内积液（腹水）。
     • 皮肤表面出现小血管扩张形成的红色斑点（蜘蛛痣）。
     • 手掌皮肤纹理加深。

3. 阈值标准：

   • 血清总胆红素 > 20.5 μmol/L (1.2 mg/dL)。
   • 直接胆红素 > 5.1 μmol/L (0.3 mg/dL)。
   • 间接胆红素 > 15.4 μmol/L (0.9 mg/dL)。
   • 结合上述临床表现和体征，且排除其他原因引起的高胆红素血症。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示肝脏结构改变、胆管扩张等。有助于评估肝内外胆道梗阻情况。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：进一步评估肝脏病变及胆道梗阻情况。对于复杂病例，可提供更详细的解剖信息。

2. 内镜检查：

   • ERCP（内镜逆行胰胆管造影）：
     • 异常意义：用于诊断胆道梗阻的具体位置和原因，如结石、肿瘤等。
   • MRCP（磁共振胰胆管成像）：
     • 异常意义：无创性检查，适用于胆道梗阻的初步评估。

3. 肝脏功能检查：

   • 谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）：
     • 异常意义：升高提示肝细胞损伤。
   • 碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）：
     • 异常意义：升高提示胆汁淤积或胆道梗阻。

4. 溶血指标：

   • 网织红细胞计数：
     • 异常意义：升高提示溶血性疾病。
   • 血清乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：升高提示溶血或组织损伤。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清胆红素测定：

   • 总胆红素：
     • 异常意义：> 20.5 μmol/L (1.2 mg/dL) 提示高胆红素血症。
   • 直接胆红素：
     • 异常意义：> 5.1 μmol/L (0.3 mg/dL) 提示结合胆红素排泄障碍。
   • 间接胆红素：
     • 异常意义：> 15.4 μmol/L (0.9 mg/dL) 提示未结合胆红素生成过多或处理能力下降。

2. 尿液检查：

   • 尿胆红素：
     • 异常意义：阳性提示结合胆红素排泄障碍。
   • 尿胆原：
     • 异常意义：降低提示胆汁排泄受阻；升高提示溶血或肝细胞功能受损。

3. 肝功能检查：

   • ALT、AST：
     • 异常意义：升高提示肝细胞损伤。
   • ALP、GGT：
     • 异常意义：升高提示胆汁淤积或胆道梗阻。
   • 白蛋白、凝血酶原时间（PT）：
     • 异常意义：降低提示肝功能衰竭。

4. 遗传学检测：

   • UGT1A1基因突变：
     • 异常意义：存在UGT1A1基因突变提示Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征。
   • MRP2基因突变：
     • 异常意义：存在MRP2基因突变提示Dubin-Johnson综合征。

5. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：贫血、网织红细胞增多提示溶血性疾病。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：升高提示溶血或组织损伤。

6. 其他检查：

   • 血清铜蓝蛋白：
     • 异常意义：降低提示Wilson病。
   • 自身免疫性抗体：
     • 异常意义：阳性提示自身免疫性肝病。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清胆红素水平的升高，并结合详细的病史、体检及辅助检查综合判断具体病因。
• 辅助检查以影像学检查（超声、CT、MRI、ERCP、MRCP）和肝脏功能检查为主，有助于确定胆红素代谢或排泄障碍的具体原因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清胆红素、尿液检查、肝功能指标及遗传学检测结果。

权威依据：《中华消化杂志》、《肝病学》、《临床检验医学》。