先天性听力障碍Congenital hearing impairment

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性听力障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性听力障碍是指在出生时或出生后不久即存在的一类听力损失，主要影响新生儿和婴幼儿。根据其病理类型，先天性听力障碍可以分为传导性耳聋、感音神经性耳聋以及混合性耳聋三种。这类障碍通常由遗传因素引起，但也可由母体妊娠期间的异常状况、分娩过程中的问题或其他环境因素导致。先天性听力障碍不仅对患者的语言习得和发展产生严重影响，还可能伴随其他身体系统异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 先天性听力障碍是一种常见的遗传性疾病，通常由父母的基因或染色体异常引起。显性和隐性基因都可能导致不同程度的听力损伤。显性遗传的耳聋基因仅需从一方父母遗传即可表现，而隐性遗传需从双亲各继承一个致病基因才会发病。
   • 常见的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁遗传。这些遗传变异可能直接破坏听觉系统的结构或功能，例如影响耳蜗毛细胞发育或听神经传导。

2. 非遗传因素：

   • 宫内感染：如风疹病毒、巨细胞病毒感染可损害胎儿听觉器官发育。
   • 药物毒性：孕期使用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）或其他耳毒性药物，可能通过胎盘导致胎儿听力损伤。
   • 代谢性疾病：母体未控制的甲状腺功能低下或糖尿病等代谢异常，可能间接影响胎儿听觉系统发育。
   • 环境暴露：孕期接触有害化学物质、重金属或辐射等环境因素，可能增加胎儿听力障碍风险。
   • 产科并发症：早产、低出生体重、分娩缺氧或严重新生儿高胆红素血症，均可增加听力损失风险。

3. 综合因素：

   • 部分病例由遗传易感性与环境暴露共同作用导致，例如特定基因突变个体在接触耳毒性药物后更易发生听力损伤。

病理机制

1. 传导性耳聋：

   • 病变位于外耳和/或中耳，影响声波传导至内耳。常见原因包括外耳道闭锁、中耳听骨链畸形或中耳腔积液。
   • 特征为气导听力阈值升高，骨导听力正常或接近正常。

2. 感音神经性耳聋：

   • 由耳蜗毛细胞、听神经或听觉中枢病变引起，占先天性听力障碍的大多数。病因包括遗传性毛细胞发育异常、听神经病或中枢听觉通路缺陷。
   • 特征为气导和骨导听力阈值同步升高，且言语识别能力显著下降。

3. 混合性耳聋：

   • 同时存在传导性和感音神经性损害，例如先天性中耳畸形合并内耳发育异常。
   • 特征为气导和骨导听力均受损，且气导听力损失程度大于骨导。

临床表现

• 症状特征：

  • 听力损失程度从轻度到极重度不等，双侧受累更为常见。
  • 虽然大部分病例可通过新生儿听力筛查早期发现，但部分轻度或单侧听力损失可能在筛查中被遗漏，随着年龄增长，语言发展迟缓、交流困难等症状逐渐显现。
  • 部分患儿可能出现耳鸣或前庭功能障碍（如平衡障碍）。
  • 单侧听力损失患儿虽保留部分听觉功能，但可能存在声源定位困难和嘈杂环境言语理解障碍。

• 伴随症状：

  • 孤立性听力障碍占多数，但约30%病例合并其他系统异常（如Pendred综合征伴甲状腺肿大，Jervell and Lange-Nielsen综合征伴QT间期延长）。
  • 综合征型耳聋常伴发视觉异常（如Usher综合征）、肾脏疾病（如Alport综合征）或神经系统病变。

参考文献：病毒学及免疫学病理机制研究（如《Fields Virology》）、遗传性耳聋临床指南（如《Genetics in Hearing Loss》）。

请注意，上述信息基于现有可靠资料整理而成，旨在提供一个全面的视角来理解先天性听力障碍这一复杂病症。