先天性混合性听力损失Congenital mixed conductive and sensorineural hearing loss

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性混合性听力损失的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性混合性听力损失是指婴儿在出生时或出生后不久即存在的一种听力障碍，其特征在于同时伴有传导性和感音神经性听力损伤。这意味着患者在外耳和/或中耳（影响声音传导）以及内耳、听觉神经或脑部听觉处理区域（导致感觉神经性听力丧失）均出现异常。

病因学特征

1. 遗传因素：
   • 先天性混合性听力损失可以由遗传基因突变引起，这些突变可能单独作用或者作为综合症的一部分表现出来。例如，某些综合征如Pendred综合征，除了甲状腺功能低下外，还常伴随有双侧感音神经性及传导性听力下降。
   • 遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、隐性遗传以及X连锁遗传等，涉及多个相关基因位点。

2. 解剖结构异常：

   • 外耳与中耳缺陷：先天性外耳道闭锁、小耳畸形（Microtia）、鼓膜缺失或穿孔、听骨链固定或发育不良等情况可直接阻碍声波有效传递至内耳。
   • 内耳发育异常：迷路结构不全、半规管发育缺陷等亦可损害正常的听觉感知能力。

3. 感染性疾病：

   • 孕期母体感染风疹病毒、巨细胞病毒(CMV)或其他病原微生物可通过胎盘屏障影响胎儿听觉器官发育，造成永久性的听力损害。

4. 代谢障碍及其他系统性疾病：

   • 某些代谢性疾病如高胆红素血症（新生儿黄疸），若未得到及时治疗，可能会对听觉神经系统产生毒性作用，进而引发听力损失。
   • 早产儿由于各器官系统尚未完全成熟，易发生各种并发症，其中就包括听力问题。

5. 药物暴露：

   • 孕期母亲使用某些致畸药物（如氨基糖苷类抗生素）也可能通过干扰胚胎正常发育过程而导致子代出现听力障碍。

病理机制

• 在先天性混合性听力损失案例中，存在两种主要类型的病理变化：

  1. 传导性部分：由外耳道阻塞、鼓膜损伤或听小骨链异常引起的声音传导效率降低。
  2. 感音神经性部分：由于耳蜗毛细胞、螺旋神经节细胞及其向大脑传递信息的路径受损所造成的听觉敏感度下降。

• 两种类型病变共同作用下，患者的纯音测听结果通常显示气导阈值与骨导阈值均升高，但二者之间的差距大于10分贝（dB），这是区分单纯型听力损失的关键指标之一。

临床表现

• 听力测试特点：标准纯音测听法能清晰地揭示出此类患者特有的听力曲线形态，表现为所有频率范围内的听力水平普遍降低，并且气导与骨导听力损失程度均较明显。
• 言语识别困难：即便是在相对安静环境中，患儿也难以准确理解他人讲话内容，尤其是在背景噪音较大时更为突出。
• 行为反应迟钝：对于较小婴幼儿而言，家长往往注意到他们对外界声响缺乏应有的兴趣或响应速度减慢，提示可能存在听力方面的问题需要进一步检查确认。

参考文献：[《耳鼻咽喉头颈外科杂志》]、[《中国实用儿科杂志》]、[《国际耳科学杂志》]等相关专业期刊发表的研究报告。