遗传性聋Hereditary hearing loss

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

遗传性聋的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

遗传性聋是指由基因或染色体异常导致的听力障碍。这类耳聋具有家族聚集性，可以表现为先天性耳聋（出生时即存在）或迟发性耳聋（在出生后一段时间甚至成年后逐渐出现）。根据听力损失的性质，遗传性聋可分为感音神经性聋、传导性聋、混合性聋以及听神经性聋。此外，依据患者是否伴随其他器官系统的异常，遗传性聋又可进一步划分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋两大类。

病因学特征

1. 遗传模式多样性：

   • 遗传性聋的传递方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传（显性和隐性）、Y连锁遗传以及线粒体母系遗传。其中，综合征性耳聋约占遗传性聋的30%，涉及除耳部以外的眼、肾、骨骼、皮肤等多系统异常。
   • 常见致病基因包括GJB2 (connexin 26)、SLC26A4 (Pendred 综合征相关)、MT-RNR1 (氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋)等。

2. 病理生理机制：

   • 内耳结构缺陷：部分遗传性聋是由于内耳发育不良或结构异常引起，如前庭导水管扩大症（EVA），影响内淋巴液平衡及听觉功能。
   • 代谢障碍：某些类型与特定代谢途径中的酶活性缺失有关，干扰了维持正常听觉所需物质的合成或分解过程。
   • 离子通道异常：如钾离子通道突变导致的耳聋，影响到内淋巴液中电位梯度的建立，进而损害听觉信号转导机制。

病理机制

• 听觉通路损伤：多数遗传性聋病变集中在内耳蜗螺旋器及相关结构。遗传因素直接作用于感觉毛细胞、支持细胞或螺旋神经节细胞，造成其数量减少或功能丧失，从而无法有效转换声波振动为神经冲动。
• 遗传背景下的个体差异：即使携带相同致病基因变异，不同个体间听力下降的速度和程度也可能存在显著区别，这与环境暴露、共存疾病等多种因素共同作用的结果。

参考文献：《遗传性耳聋的定义分类及症状》(快速问医生), 《什么是遗传性耳聋》(杏林普康) 等。

请注意，以上信息基于当前可用资料整理而成，旨在提供关于遗传性聋的基础知识概述，并不替代专业医疗建议。对于具体病例，请咨询具备执业资格的医师获取个性化诊疗意见。