听觉突触或神经病变Auditory synaptopathy or neuropathy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

听觉突触或神经病变的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

听觉突触或神经病变（Auditory synaptopathy or neuropathy, 编码：AB57）是指一种听力障碍，其特征为外毛细胞功能正常，但由于内毛细胞、内毛细胞与螺旋神经节细胞间的突触、螺旋神经节细胞或听神经受损，导致听觉信息的神经传递缺乏同步性。患者可以听到声音，但无法理解语义，主要表现为言语识别困难。

病因学特征

1. 病理生理机制：

   • 突触连接异常：内毛细胞与螺旋神经节细胞之间的突触连接是听觉传导的关键环节。突触损伤会导致听觉信号在从耳蜗到大脑的过程中出现延迟或中断，从而影响言语理解能力。
   • 螺旋神经节细胞损伤：螺旋神经节细胞负责将听觉信号传递至中枢神经系统。这些细胞的损伤会直接干扰听觉信息的有效传递。
   • 听神经损伤：听神经（第Ⅷ颅神经）的功能障碍也会导致听觉信息的传导异常，尽管外毛细胞可能正常工作，但听神经的问题会使得信号无法正确到达大脑进行处理。

2. 可能的原因：

   • 遗传因素：一些遗传性疾病如Otoferlin基因突变已被证实与听觉突触或神经病变相关。
   • 噪声暴露：长时间的噪声暴露可以导致内毛细胞与听神经之间突触连接的不可逆损伤。
   • 代谢和免疫因素：某些代谢性疾病（如糖尿病）和自身免疫性疾病也可能对听觉系统产生负面影响。
   • 药物毒性：部分药物具有耳毒性，可损害听觉通路中的不同部位，包括突触和神经元。

3. 特定类型的听觉突触或神经病变：

   • 听神经病谱系障碍 (ANSD)：该疾病谱涵盖了由内毛细胞、突触、螺旋神经节细胞或听神经功能不良引起的各种听觉处理障碍。根据具体受累部位的不同，ANSD可分为“听神经病变”型和“听突触病变”型。
   • 听同步不良 (AD)：这是一种特殊类型的听觉突触或神经病变，表现为听觉信号在传递过程中缺乏时间上的同步性，进而影响患者的言语理解能力。

病理机制

1. 内毛细胞功能异常：

   • 内毛细胞在听觉信号转换中起关键作用。如果内毛细胞本身或其与螺旋神经节细胞之间的突触连接出现问题，听觉信号将无法有效传递。
   • 内毛细胞释放递质的过程非同步化，导致听觉冲动排放的非同步化，进一步影响听觉信息的准确性。

2. 螺旋神经节细胞损伤：

   • 螺旋神经节细胞负责将内毛细胞产生的电信号转化为神经冲动，并通过听神经传送到大脑。这些细胞的损伤会直接影响听觉信号的传导效率。

3. 听神经损伤：

   • 听神经作为听觉信号传递的主要通道，其任何程度的损伤都会显著降低患者的听力质量。即使外毛细胞功能正常，听神经的损伤也会使听觉信号无法完整地传递到大脑皮层进行处理。

临床表现

1. 症状特征：
   • 言语理解困难：患者能够感知声音的存在，但在复杂背景噪声下尤其难以理解对话内容。
   • 纯音听力图异常：虽然纯音听力阈值可能正常或轻度异常，但言语识别得分显著低于预期水平。
   • 听觉脑干反应 (ABR) 异常：ABR检查结果往往显示波形异常，特别是波I的幅度减小或缺失，表明听神经或突触功能受损。