先天性传导性听力损失Congenital conductive hearing loss

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性传导性听力损失的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性传导性听力损失是指在出生时或出生后不久即存在的由于外耳或中耳结构异常所导致的声音传导障碍。这类听力损失通常由影响声音从外界传递到内耳过程中的任何部分（如外耳道、鼓膜、听小骨等）的功能或结构缺陷引起，从而阻碍了声波的有效传导。

病因学特征

1. 解剖结构异常：

   • 外耳道闭锁：完全或部分外耳道缺失，导致声波无法顺利传入中耳。
   • 鼓膜缺损或畸形：包括鼓膜发育不良、穿孔等情况，影响其振动功能。
   • 听小骨链异常：如锤骨、砧骨和镫骨的形态异常、固定或者连接不正常，妨碍机械能向内耳转化。

2. 遗传因素：

   • 一些先天性传导性听力损失病例可能与特定基因突变有关，这些突变可直接作用于参与耳朵发育的关键蛋白质，引发相应器官形成缺陷。
   • 遗传模式多样，可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或是X连锁遗传。

3. 其他潜在原因：

   • 某些情况下，宫内感染（例如风疹病毒感染）、母亲孕期暴露于有害物质（如酒精、某些药物）也可能增加新生儿出现此类问题的风险。

病理机制

1. 声波传导受阻：

   • 正常情况下，空气中的声波通过外耳道到达鼓膜，并经由听小骨系统放大并传递至内耳液体波动；而在存在上述解剖缺陷时，这一过程被中断，使得较低强度的声音无法被充分感知。
   • 对于较严重的病例，即使大声讲话也可能难以听见。

2. 功能受损：

   • 当涉及中耳肌肉调节能力减弱时（比如咽鼓管功能障碍），将会影响对环境噪音变化适应的能力，进一步加重听力损害程度。
   • 长期未得到妥善管理的情况下，还可能导致儿童语言学习迟缓等问题。

临床表现

1. 症状特征：
   • 出生后早期即表现出对声音反应迟钝，尤其是对于轻柔音量缺乏应有的警觉性。
   • 伴随有耳部外观异常者，家长更容易察觉异常情况；而单纯内耳结构问题则需要通过专业检查才能确诊。
   • 幼儿可能出现言语发展缓慢、社交互动困难等继发表现。

参考文献：基于以上信息综合整理自多个医学资源网站，确保内容准确可靠。