先天性听力障碍Congenital hearing impairment

关键词

先天性听力障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 听力学评估阳性：
     • 新生儿听力筛查（OAE或AABR）结果异常，需进一步进行详细的听力学评估。
     • 详细的听力学评估（如纯音测听、脑干听觉诱发电位ABR/ASSR等）显示明显的听力损失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 对声音无反应或反应迟钝：新生儿在听到大声响动时没有惊跳反射，或者对父母的声音缺乏应有的警觉。
     • 语言发展迟缓：婴幼儿期未能按时发出咿呀学语的声音，词汇量增长缓慢。
     • 耳鸣：部分患者可能在安静环境中听到嗡嗡声或其他异常声音。
   • 家族史：
     • 家族中有遗传性听力障碍的病史。
   • 产前和分娩因素：
     • 母体妊娠期间有宫内感染（如风疹病毒感染、巨细胞病毒感染）。
     • 孕期母亲使用耳毒性药物（如氨基糖苷类抗生素）。
     • 难产、早产、低体重儿等情况。
   • 伴随症状：
     • 平衡失调：少数病例中，内耳结构受损还可能导致轻微的眩晕感或步态不稳。
     • 其他系统异常：与遗传综合征相关联者，还可能伴有心脏、肾脏等方面的体征变化。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的听力学评估阳性即可确诊。
   • 若无听力学评估结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（对声音无反应或反应迟钝、语言发展迟缓）。
     • 家族史或产前和分娩因素的支持证据。

二、辅助检查

1. 听力学评估：

   • 新生儿听力筛查：
     • 耳声发射（OAE）：检测外毛细胞的功能，用于初步筛查。
     • 自动听性脑干反应（AABR）：检测听神经和脑干的功能，用于初步筛查。
   • 详细听力学评估：
     • 纯音测听：评估不同频率的听力阈值。
     • 脑干听觉诱发电位（ABR）：评估听神经和脑干的功能。
     • 听觉稳态反应（ASSR）：评估高频听力损失。
     • 声导抗测试：评估中耳功能。
     • 多频稳态反应（MSSR）：评估不同频率的听力阈值。

2. 影像学检查：

   • 颞骨CT：观察中耳及内耳结构有无畸形或病变。
   • MRI：观察内耳结构和听神经等软组织情况，排除其他中枢神经系统疾病。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变分析：通过基因测序技术检测已知与听力障碍相关的基因突变，如GJB2、SLC26A4等。
   • 染色体微阵列分析（CMA）：检测染色体结构异常，如缺失、重复等。

4. 血液和尿液检查：

   • 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能低下导致的听力障碍。
   • 代谢性疾病筛查：如糖尿病、高胆红素血症等。

三、实验室检查的异常意义

1. 听力学评估：

   • 耳声发射（OAE）阴性：提示外毛细胞功能受损。
   • 自动听性脑干反应（AABR）异常：提示听神经或脑干功能异常。
   • 纯音测听：显示听力阈值提高，不同类型的听力损失（传导性、感音神经性、混合性）在纯音测听图上显示不同模式。
   • 脑干听觉诱发电位（ABR）异常：提示听神经或脑干功能异常。
   • 听觉稳态反应（ASSR）异常：提示高频听力损失。
   • 声导抗测试异常：提示中耳功能异常。

2. 影像学检查：

   • 颞骨CT异常：显示中耳及内耳结构有无畸形或病变。
   • MRI异常：显示内耳结构和听神经等软组织异常，排除其他中枢神经系统疾病。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变阳性：确认遗传性听力障碍的具体基因类型，指导治疗和预后。
   • 染色体微阵列分析（CMA）异常：发现染色体结构异常，解释听力障碍的原因。

4. 血液和尿液检查：

   • 甲状腺功能异常：提示甲状腺功能低下导致的听力障碍。
   • 代谢性疾病阳性：如糖尿病、高胆红素血症等，提示代谢性疾病对听力的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的听力学评估，结合典型的临床表现、家族史和产前及分娩因素。
• 辅助检查以听力学评估为主，结合影像学和遗传学检测，全面评估听力损失的原因和程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联听力学评估结果和遗传学检测结果，指导治疗和预后。

权威依据：美国耳鼻喉头颈外科协会（AAO-HNS）指南、《新生儿听力筛查技术规范》。