阴道结构发育异常Structural developmental anomalies of vagina
编码LB42
子码范围LB42.0 - LB42.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of vagina
同义词Malformations of vagina、阴道畸形
缩写阴道结构异常
别名先天性阴道异常、生殖道发育异常、女性生殖系统发育异常
阴道结构发育异常（LB42）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 原发性闭经：
- 青春期后无月经来潮，是先天性无阴道或阴道闭锁的常见症状[5]。
- 出现几率：高（70%-90%）。
- 周期性腹痛：
- 由于月经血无法正常排出，导致周期性腹痛[5]。
- 出现几率：中（50%-70%）。
- 阴道不规则出血：
- 由于阴道结构异常，可能出现不规则出血[5]。
- 出现几率：低（10%-30%）。
- 性交困难和疼痛：
- 阴道狭窄或闭锁导致性交困难和疼痛[5]。
- 出现几率：中（50%-70%）。
其他可能症状
- 月经不调：
- 月经周期不规律，量少或多[1]。
- 出现几率：中（40%-60%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外阴及阴道结构异常：
- 外观上的明显差异，如大小不对称、形状异常等[5]。
- 出现几率：高（80%-90%）。
- 阴道闭锁：
- 阴道下段闭锁，导致阴道口处仅有浅凹陷[4]。
- 出现几率：中（50%-70%）。
- 阴道横隔：
- 阴道内部存在横隔，影响阴道通畅性[5]。
- 出现几率：中（40%-60%）。
- 阴道狭窄：
- 阴道口径狭小，影响月经血流出[5]。
- 出现几率：中（50%-70%）。
非典型体征
- 子宫发育异常：
- 无子宫或仅有始基子宫[1]。
- 出现几率：中（40%-60%）。
- 泌尿系统异常：
- 常合并泌尿系统异常，如肾积水等[1]。
- 出现几率：低（10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 影像学检查：
- 染色体检查：
- 对于怀疑有染色体异常的患者，进行染色体核型分析[5]。
- 异常检出率：中（30%-50%）。
- 内分泌检查：
- 检测激素水平，如雌激素、雄激素等[5]。
- 异常检出率：低（10%-30%）。
注：临床表现因具体类型及伴随的其他系统异常而异。免疫抑制患者（如HIV/AIDS、器官移植者）可能病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有视力威胁风险。
临床与医学定义
阴道结构发育异常是指在胚胎发育过程中形成的解剖学畸形，这些异常在出生前就已经形成。正常的阴道发育涉及副中肾管（又称苗勒管）和泌尿生殖窦的融合及进一步增殖过程。当这一过程中的任何一个环节出现障碍时，便可能导致阴道结构发育异常。
病因学特征
- 胚胎发育异常：
- 副中肾管发育不良：包括子宫、阴道未发育或发育不全（如MRKH综合征），是一种没有生殖潜力特征的生殖系统机能缺陷，可导致先天性无阴道。
- 泌尿生殖窦发育不良：泌尿生殖窦未参与形成阴道下端，典型的例子为阴道闭锁。
- 副中肾管融合异常：如阴道横隔，即副中肾管未能完全融合，导致阴道内部存在隔膜结构。
- 遗传因素：
- 遗传基因突变可能影响胚胎期间的生殖系统发育，从而导致阴道结构发育异常。例如，某些特定的染色体异常或单基因突变可能与这些畸形相关。
- 环境因素：
- 孕期暴露于某些致畸物质，如药物、化学物质或辐射，也可能干扰正常的生殖系统发育，引起阴道结构发育异常。
- 激素水平异常：
- 在胚胎发育过程中，母体或胎儿的激素水平异常可能会影响生殖系统的正常分化和发育，从而导致阴道结构异常。
病理机制
- 阴道缺如：
- 副中肾管发育不良或完全缺失，导致阴道部分或全部未发育。
- 阴道狭窄或闭锁：
- 泌尿生殖窦上端细胞增生不足或异常，导致阴道下端闭锁或狭窄，影响月经血流出。
- 阴道隔：
- 副中肾管融合不完全，导致阴道内部存在横隔或纵隔，影响阴道的通畅性。
- 无孔处女膜：
- 处女膜发育异常，完全封闭，导致月经血无法排出。
- 先天性直肠阴道瘘：
- 胚胎发育过程中，泌尿生殖窦与消化道之间的间隔未能正常形成，导致直肠与阴道之间存在异常通道。
- 处女膜环过紧：
- 处女膜组织过度增生，导致阴道口狭窄，影响性交和月经血流出。
临床表现
- 症状特征：
- 原发性闭经：青春期后无月经来潮。
- 腹痛：由于月经血无法正常排出，导致周期性腹痛。
- 阴道不规则出血：由于阴道结构异常，可能出现不规则出血。
- 性交痛：阴道狭窄或闭锁导致性交困难和疼痛。
参考文献：
- 《妇产科学》
- 《胚胎学与发育生物学》
- 《遗传学与生殖健康》
通过以上详细解释，我们可以更好地理解阴道结构发育异常的成因及其临床表现。