先天性直肠阴道瘘Congenital rectovaginal fistula

关键词

先天性直肠阴道瘘的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性直肠阴道瘘是一种罕见的先天性消化生殖系统畸形，其特征是直肠与阴道之间因胚胎期分隔异常而形成异常通道。该畸形源于泄殖腔分隔过程中尿直肠隔发育缺陷，导致直肠和阴道未完全分离。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 先天性直肠阴道瘘主要由胚胎第4-8周泄殖腔分隔异常引起。尿直肠隔未能完全分隔泄殖腔为前方的尿生殖窦与后方的直肠，导致两者间异常交通。
   • 可能与遗传因素（如基因突变）或环境因素（如致畸物暴露）相关，但具体分子机制尚未明确。

2. 相关综合征：

   • 常合并其他先天性畸形，如泄殖腔外翻、VACTERL联合征（脊椎、肛门、心脏、气管食管、肾脏及肢体畸形）或Currarino综合征。
   • 需排查多系统畸形以指导综合治疗。

病理机制

1. 解剖结构异常：

   • 瘘管多位于直肠远端（齿状线上方）与阴道后壁下1/3之间，直径可从针尖样至数毫米不等。
   • 根据瘘口位置可分为低位型（接近阴道口）与高位型（近阴道穹窿）。

2. 生理功能影响：

   • 瘘管导致阴道内气体排出（阴道排气）和粪便渗漏，可引发反复阴道炎、直肠炎。
   • 严重者可能出现阴道狭窄、直肠梗阻等继发性改变。

临床表现

1. 症状特征：

   • 阴道排气和粪便漏出：新生儿期可见胎粪经阴道排出，儿童期表现为无肛门排便时的阴道溢粪。
   • 感染征象：阴道分泌物异味、外阴红肿、反复尿路感染。

2. 伴随症状：

   • 合并肛门闭锁时出现腹胀、呕吐等肠梗阻表现。
   • 伴泌尿系统畸形（如膀胱瘘、肾发育不良）时可出现排尿异常。

参考文献：《胎儿与新生儿外科》、《妇产科学》、《小儿外科学》等。