未特指的女性生殖系统结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the female genital system
编码LB4Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the female genital system、未特指的女性生殖系统结构发育异常、女性生殖系统畸形、先天性子宫和宫颈畸形、子宫和宫颈畸形
别名未特指的女性生殖器官发育异常、未特指的女性生殖道畸形、未特指的生殖系统结构异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA2GU7 女性生殖器官
XA0MU9小阴唇XA1LK7阴道XA3FR4子宫内膜基质XA9BM1加特纳管XA5WW1子宫颈XA3C45阴蒂包皮XA1A52外阴前庭XA4851阴蒂XA9DM0子宫内膜腺体XA5229子宫体XA11L9阴唇XA27K9巴氏腺XA0565外阴后阴唇系带XA6FA5卵巢皮质XA7E69子宫附件XA3A69处女膜XA7F09子宫峡部XA3QZ2子宫腔XA8QA8子宫内膜XA3V49子宫底XA0KR7子宫结缔组织和其他软组织XA3Z33子宫内口XA78U5外阴XA7Z73宫颈管XA9HG1子宫旁组织XA46V2阴道穹窿XA1QK0卵巢XA59G9大阴唇XA99N3子宫XA4AH3阴道口XA2LU5子宫肌层XA44X6卵巢髓质XA3EF0输卵管未特指的女性生殖系统结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的女性生殖系统结构发育异常（ICD-11编码：LB4Z）是指胚胎发育过程中形成的、涉及外阴、阴道、子宫、宫颈、输卵管和卵巢等部位的先天性形态结构异常，但其具体类型无法归类至特定亚类。此类异常可能源于副中肾管（苗勒氏管）分化或融合障碍、泌尿生殖窦发育异常或管道形成受阻等机制。临床表现多样，通常在青春期因原发性闭经、性生活困难或月经异常（如周期性腹痛）被发现，需通过妇科检查、影像学（如B超、MRI）及染色体分析进行诊断。
病因学特征
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遗传因素：
- 多数为散发病例，部分类型如Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征可能与常染色体显性遗传或基因突变（如WNT4、TBX6）相关。
- 特定基因（如HNF1B、SHOX）的突变或缺失已被证实与部分生殖道异常相关。
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分子信号通路异常：
- Hox基因家族（如HOXA9-13）表达异常可导致子宫、阴道等部位的发育模式缺陷。
- Wnt/β-catenin通路调控失常可能影响副中肾管分化和融合。
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母体因素：
- 孕期叶酸缺乏、严重营养不良。
- 病毒感染（如风疹）或致畸药物暴露（如丙戊酸钠、己烯雌酚）。
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环境暴露：
- 内分泌干扰物（如双酚A、邻苯二甲酸酯类）或重金属（如铅、镉）。
- 电离辐射暴露（如盆腔放疗史）。
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内分泌紊乱：
- 胎儿期雄激素水平异常可能导致外生殖器性别分化异常（如阴蒂肥大或尿道下裂）。
- 雌激素受体功能缺陷可能影响子宫和阴道的发育。
病理机制
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发育停滞：
- 副中肾管在胚胎期未能完成纵向延伸、侧向融合或中隔吸收，可导致无子宫、双角子宫、阴道横隔等畸形。
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遗传背景：
- 染色体异常（如45,X/46,XY嵌合体）可能合并性腺发育不良及生殖道异常。
- 单基因疾病（如WT1基因突变相关Denys-Drash综合征）可同时累及肾脏和生殖系统。
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分子信号通路异常：
- 苗勒氏管抑制因子（AMH）信号传导异常可能导致输卵管或子宫缺如。
- 上皮-间质转化（EMT）过程失调可能影响生殖道管腔形成。
临床表现
- 症状特征：
- 月经异常：原发性闭经（常见于子宫缺如）、周期性下腹痛（提示阴道闭锁或经血潴留）。
- 生殖功能障碍：性生活困难（阴道狭窄或闭锁）、不孕或反复流产（子宫畸形）。
- 泌尿系统症状：合并肾脏畸形时可出现尿路感染或肾积水。
- 第二性征发育：卵巢功能正常者乳房发育正常，合并性腺发育不良者可能出现性幼稚征。
参考文献：《中华妇产科学》、ICD-11编码说明、《小儿外科杂志》相关文献报道、遗传学及分子生物学研究进展。