阴道缺如Absence of vagina
编码LB42.0
关键词
索引词Absence of vagina、阴道缺如、阴道发育不全、先天性无阴道、部分阴道发育不全
同义词vaginal agenesis、agenesis of vagina、congenital absence of vagina
缩写V.A.、A.O.V.
别名vaginalagenesis、agenesisofvagina、congenitalabsenceofvagina、Absenceofvagina
阴道缺如的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
阴道缺如（absence of vagina, vaginal agenesis）是一种影响女性泌尿生殖系统的先天性畸形，其特点在于阴道部分或完全未发育。在ICD-11分类中，阴道缺如属于发育异常章节下的单系统受累为主的结构发育异常版块，具体归类于女性生殖系统结构发育异常中的阴道结构发育异常（LB42.0）。此类患者通常具有正常的女性第二性征，但外阴检查可见阴道开口缺失或仅有浅凹陷，部分病例可能合并子宫或泌尿系统发育异常。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分阴道缺如病例与特定基因（如WNT4）的突变相关，这些基因参与调控苗勒管分化与发育，其异常可能导致阴道及相关生殖器官的发育停滞。
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胚胎发育异常：
- 苗勒管是女性内生殖器官的主要胚胎来源。若苗勒管在胚胎期未能正常融合或分化，可导致阴道缺如。此外，尿生殖窦发育异常可能影响阴道下段的形成。
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激素信号通路异常：
- 胚胎早期性腺与生殖管道发育依赖于复杂的激素信号调控，相关信号通路异常可能间接干扰阴道形成。
病理机制
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解剖学改变：
- 阴道缺如表现为阴道完全缺失或仅存盲端（阴道残迹）。多数患者子宫发育不良或缺失，宫颈常无法通过常规检查触及。
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伴随症状：
- 患者因阴道缺失可能导致性生活困难。若存在功能性子宫内膜但无正常排出通道（如合并宫颈闭锁或残角子宫），可引发周期性下腹痛及经血潴留。卵巢功能通常正常。
参考文献：上述信息综合自多个权威医学网站和专业书籍，包括但不限于百度百科关于“阴道缺如”的定义，以及养生之道网对先天性无阴道的描述。请注意，虽然这些来源提供了宝贵的信息，但在实际临床应用时仍需结合最新的科研成果和个人具体情况。