子宫发育不全Hypoplasia of uterus

关键词

子宫发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

子宫发育不全（Hypoplasia of uterus），是指女性子宫在胚胎期至青春期发育过程中因先天性或后天性因素导致其大小、形态或功能未达到正常生理标准的一种发育异常。该异常可能独立存在，或伴随其他生殖系统结构异常（如阴道、卵巢发育不良）。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 染色体异常（如Turner综合征、45,X核型）或特定基因缺陷可能直接干扰子宫发育。家族性病例提示遗传易感性。

2. 内分泌因素：

   • 胚胎期或青春期性激素（雌激素、孕激素）分泌不足、受体功能异常，或下丘脑-垂体-卵巢轴调控失衡，均可影响子宫成熟。

3. 环境与母体因素：

   • 胎儿期暴露于致畸物质（如己烯雌酚）、宫内感染（如风疹病毒）或母体严重营养不良，可能破坏生殖器官的正常分化。

病理机制

1. 解剖学异常：

   • 子宫体积显著小于同龄正常水平（成人子宫体长度＜5cm），肌层纤维排列紊乱，宫腔狭窄，部分病例合并宫颈管闭锁或单角子宫。

2. 功能缺陷：

   • 雌激素受体表达降低导致子宫内膜反应性差，月经周期中增殖期与分泌期转化障碍，影响胚胎着床及妊娠维持。

临床表现

1. 症状特征：
   • 原发性闭经或月经稀发：常见于严重发育不全者，因内膜功能层无法周期性脱落。
   • 生育力低下：宫腔容积不足或内膜容受性差导致不孕，妊娠后易发生早期流产或胎儿生长受限。
   • 第二性征关联异常：若合并卵巢功能不全（如Turner综合征），可出现乳房发育迟缓、无腋毛/阴毛等。
   • 影像学特征：超声或MRI显示子宫形态幼稚（宫颈与宫体比例＞2:1），内膜线模糊或缺如。

参考文献：上述内容综合自多个医学网站提供的资料，包括但不限于《求医网》、《快速问医生》和《39健康网》的相关文章。这些信息反映了当前医学界对于子宫发育不全这一病症的基本认识。