子宫体发育不全Agenesis or aplasia of uterine body

关键词

子宫体发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

子宫体发育不全，又称先天性子宫发育异常，是一种由于胚胎期苗勒管（Müllerian ducts）发育障碍导致的生殖系统结构异常。其特点为子宫体部分或完全未形成，或呈现显著发育不良，可能伴随阴道上段闭锁。根据ICD-11分类，子宫体发育不全属于女性生殖系统结构发育异常（编码：LB44.0），需与“先天性无子宫”（完全性子宫缺如）进行临床区分。

病因学特征

子宫体发育不全的病因涉及胚胎期生殖系统发育受阻，主要机制包括：

1. 遗传因素：

   • 染色体异常：如部分性染色体嵌合体或特定基因突变（如WNT4、HOXA家族基因），可能导致苗勒管分化异常。
   • 综合征关联：如Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征，典型表现为子宫阴道发育不全，但卵巢功能通常正常。

2. 胚胎期环境干扰：

   • 致畸物质暴露：妊娠早期接触己烯雌酚、抗癫痫药物或大剂量辐射可能干扰苗勒管融合。
   • 母体代谢异常：严重糖尿病或甲状腺功能紊乱可能影响胚胎器官形成。

3. 激素信号异常：

   • 苗勒管发育依赖局部间质细胞分泌的调控因子（如AMH）及激素受体表达，相关信号通路异常可能导致子宫发育停滞。

4. 特发性原因：

   • 约30%-50%病例无明确病因，可能与多基因微效累加或表观遗传修饰异常有关。

病理机制

1. 胚胎发育异常：

   • 苗勒管在妊娠第6-12周需完成尾部融合、中隔吸收及腔化。若此过程受阻，可导致：
     • 完全性子宫缺如（无子宫体结构）
     • 始基子宫（子宫体积＜2cm，无宫腔）
     • 幼稚子宫（宫颈与宫体比例失衡，宫体狭小）

2. 解剖学特征：

   • 子宫体发育不全常合并阴道上段闭锁，但卵巢发育与内分泌功能多正常。
   • 约30%-40%病例伴随泌尿系统畸形（如单侧肾缺如、马蹄肾）。

临床表现

1. 症状特征：
   • 原发性闭经：青春期后无月经来潮（伴功能性子宫内膜者可能出现周期性腹痛）。
   • 生育障碍：自然妊娠极罕见，但卵巢功能正常者可通过辅助生殖技术实现遗传学生育。
   • 合并畸形：泌尿系统超声检查可能发现肾移位或集合系统异常。

参考文献：《妇产科学》、《临床妇科内分泌学》等相关医学教科书和专业文献。