子宫（除外宫颈）结构发育异常Structural developmental anomalies of uterus, except cervix

关键词

子宫（除外宫颈）结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 影像学检查：通过超声、MRI或宫腔镜检查明确子宫结构异常。
   • 病理学检查：通过手术标本进行组织学检查，确认子宫结构异常。

2. 必须条件：

   • 影像学检查阳性：超声、MRI或宫腔镜检查显示子宫形态异常，如双角子宫、纵隔子宫等。
   • 妇科检查发现异常：通过妇科检查发现子宫形态异常，如子宫体积小、子宫内膜薄等。

3. 支持条件：

   • 临床表现：
     • 月经异常：原发性闭经、月经周期不规律、痛经。
     • 盆腔疼痛：非特异性下腹痛。
     • 不孕症：反复自然流产、难以怀孕。
   • 家族史：家族中有类似子宫结构异常的情况。
   • 染色体核型分析：如Turner综合征（45,XO）等。
   • 基因检测：如WNT4 和 PAX2 基因突变。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如月经异常、盆腔疼痛、不孕症）。
     • 家族史或遗传学检查结果支持诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 二维及三维超声成像：
     • 判断逻辑：显示子宫形态异常，如双角子宫、纵隔子宫等。二维超声适用于初步筛查，三维超声可提供更详细的解剖信息。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 判断逻辑：更详细地显示子宫及附件的解剖结构，有助于诊断复杂病例。对于复杂的子宫畸形，MRI是首选的影像学检查方法。

2. 宫腔镜检查：

   • 直接观察宫腔：
     • 判断逻辑：可以直观地看到宫腔内的异常结构，如纵隔、双角等。宫腔镜检查不仅有助于诊断，还可以进行治疗干预。

3. 染色体核型分析：

   • 判断逻辑：排除或确认与子宫结构异常相关的染色体异常，如Turner综合征（45,XO）等。染色体核型分析对于理解病因和指导进一步治疗具有重要意义。

4. 基因检测：

   • 判断逻辑：检测与子宫结构异常相关的基因突变，如WNT4 和 PAX2 基因。基因检测有助于了解具体的遗传背景，为患者及其家庭提供遗传咨询。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 子宫形态异常：如双角子宫、纵隔子宫等，提示子宫结构异常。
     • 子宫体积小：子宫发育不全者子宫体积小于正常范围。
     • 子宫内膜薄：子宫内膜厚度低于正常值。
   • MRI检查：
     • 宫腔形态异常：宫腔内可见纵隔、双角等异常结构。
     • 其他生殖系统异常：如卵巢发育不良、输卵管畸形等。

2. 病理学检查：

   • 组织学检查：通过手术标本进行组织学检查，确认子宫结构异常的具体类型和程度。

3. 染色体核型分析：

   • 染色体异常：如Turner综合征（45,XO），提示与子宫结构异常相关的染色体异常。

4. 基因检测：

   • 基因突变：如WNT4 和 PAX2 基因突变，提示与子宫结构异常相关的遗传因素。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（超声、MRI、宫腔镜）和病理学检查，结合典型的临床表现和遗传学检查结果。
• 辅助检查以影像学为主，尤其是MRI和宫腔镜检查，有助于明确诊断和评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和遗传学结果，以确定具体的子宫结构异常类型和病因。

权威依据：《妇产科学》（第9版）、ACOG指南、ESHRE/ESGE共识。