子宫（除外宫颈）结构发育异常Structural developmental anomalies of uterus, except cervix

关键词

子宫（除外宫颈）结构发育异常的核心症状与体征

子宫（除外宫颈）结构发育异常是指女性生殖系统在胚胎发育过程中出现的一系列先天性缺陷，主要影响子宫体部。这些异常可能导致子宫解剖结构和形态上的变异，从而影响其生理功能。

症状（主观感受）

典型症状

1. 月经异常

   • 原发性闭经：从未有过月经（如MRKH综合征患者）（高，>95%）。
   • 月经量异常：月经过少（如始基子宫）或经期延长（如纵隔子宫）（中，50%-70%）。
   • 继发性痛经：进行性加重的痛经（提示合并子宫内膜异位症）（中，30%-50%）。

2. 盆腔疼痛

   • 周期性下腹痛：见于有功能性子宫内膜但存在梗阻性畸形（如残角子宫）（中，30%-50%）。

3. 生育问题

   • 反复妊娠丢失：中晚期流产或早产风险增加（如双角子宫）（中，40%-60%）。
   • 胚胎着床困难：宫腔形态异常导致受精卵难以植入（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 泌尿系统异常
   • 肾脏畸形：如单侧肾缺如（与MRKH综合征相关）（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 妇科检查

   • 子宫触诊异常：可触及子宫形态不对称或体积过小（高，70%-90%）。
   • 阴道顶端盲端：MRKH综合征的特征性表现（高，>95%）。

2. 影像学检查

   • 子宫形态异常：超声/MRI显示双角子宫、纵隔子宫或单角子宫（高，90%-95%）。
   • 宫腔分隔：三维超声可见完全性或部分性纵隔（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 第二性征发育
   • 正常乳房发育：区别于性腺发育不全（如Turner综合征）（特异性表现）。

实验室与影像学特征

1. 超声检查

   • 三维超声重建：诊断纵隔子宫的敏感性达90%-95%（高）。
   • 残角子宫识别：MRI可显示无宫颈连接的孤立宫腔（高，90%-95%）。

2. 宫腔镜检查

   • 纵隔可视化：直接观察纵隔长度及血管分布（高，90%-95%）。

3. 染色体核型分析

   • 正常女性核型：多数病例为46,XX（如MRKH综合征）（高，>95%）。

4. 基因检测

   • WNT4突变：见于部分苗勒管发育异常合并肾畸形病例（低，5%-10%）。

以上信息基于多个可靠的医学来源综合整理，并结合最新的研究进展。具体的临床表现可能因个体差异而有所不同，建议在专业医生的指导下进行详细检查和诊断。