未特指的多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累Unspecified Syndromes with multiple structural anomalies, without predominant body system involvement

关键词

未特指的多发性结构异常综合征（LD2F.Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长迟缓：
   • 体重和身高低于同龄儿童标准（常见，约50%-70%）。
2. 发育迟缓：
   • 运动协调能力落后，语言发育延迟（常见，约40%-60%）。
3. 面部特征异常：
   • 面部不对称，耳位低，鼻翼发育不良（常见，约30%-50%）。

其他可能症状

1. 听力障碍：
   • 轻度传导性听力下降（较少见，约10%-20%）。
2. 视力问题：
   • 屈光不正或轻度斜视（较少见，约10%-20%）。
3. 喂养困难：
   • 因口腔结构异常导致（罕见，约5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼发育异常：
   • 手指/脚趾短小、关节过度伸展、轻度脊柱形态异常（常见，约50%-70%）。
2. 体表结构异常：
   • 皮肤附属物（如副耳）、浅表血管畸形（常见，约30%-50%）。
3. 肌肉系统异常：
   • 肌张力低下、腹直肌分离（常见，约20%-40%）。

非典型体征

1. 皮肤纹理异常：
   • 掌纹异常、皮肤皱褶增多（较少见，约10%-20%）。
2. 微小畸形：
   • 牙齿排列异常、指/趾甲发育不良（较少见，约10%-20%）。
3. 其他局部异常：
   • 脐疝、腹股沟疝（罕见，约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 染色体分析：可能发现染色体微缺失/微重复（检出率：约20%-40%）。
   • 基因测序：可检测到非综合征相关基因的偶然突变（检出率：约30%-50%）。
2. 影像学检查：
   • 超声检查：用于评估体表及浅表器官的形态学异常（异常率：约80%-90%）。
   • X线检查：用于评估骨骼系统的微小畸形（异常率：约70%-80%）。
   • CT/MRI：用于排除主要系统受累（异常率：约70%-85%）。

注：临床表现因具体病例而异，上述症状和体征的出现几率为估计值。详细的诊断和治疗应由专业医疗人员进行。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医疗人员。