眼睑结构发育异常Structural developmental anomalies of eyelids

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

眼睑结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

眼睑结构发育异常是一组涉及眼睑组织、位置或功能缺陷的先天性或后天性疾病。这类异常主要表现为胚胎发育期形成的眼睑形态、结构或解剖关系异常，包括但不限于上睑下垂、睑内翻、睑外翻、睑裂畸形或睑板缺损等。部分病例可独立发生，也可能合并其他眼部畸形或全身性综合征。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分类型与遗传相关，如某些先天性上睑下垂可能呈常染色体显性遗传模式。基因突变可导致调控眼睑发育的关键信号通路（如Wnt/β-catenin通路）异常，影响眼睑皱襞形成及肌群分化。

2. 环境暴露：

   • 母孕期接触致畸物质（如酒精、抗癫痫药物、电离辐射）或感染（如TORCH综合征病原体），可能通过干扰神经嵴细胞迁移或上皮-间充质转化过程，阻碍眼睑正常发育。

3. 胚胎发育异常：

   • 胚胎第5-6周眼睑原基形成障碍或第8-10周眼睑融合/分离异常为主要机制。例如羊膜带综合征可能导致睑缘呈切迹样缺损，而额鼻突发育异常可引发内眦赘皮等继发性结构改变。

4. 多因素交互作用：

   • 多数病例为遗传易感性与环境因素共同作用所致。染色体异常（如13三体）或综合征性疾病（如Fraser综合征）常伴特异性眼睑畸形，需通过多学科评估明确病因。

病理机制

• 上睑下垂：主要由提上睑肌或其支配神经（动眼神经上支）发育不全引起，肌纤维脂肪变性可加重提睑功能障碍。
• 睑内翻/外翻：先天性睑内翻多因睑板发育短小或轮匝肌过度增生所致；外翻则与皮肤松弛度增加及睑板外翻力矩失衡相关，二者均可破坏睑球接触引发角膜病变。
• 睑裂畸形：胚胎期眼睑皱褶形成异常导致睑裂长度/宽度偏离正常范围（如睑裂狭小综合征），或眼睑闭合不全引发暴露性角膜炎。
• 隐眼畸形：眼睑皮肤完全覆盖未分化的眼球结构，多伴角膜混浊及前房发育异常，需与先天性小眼球、无眼畸形进行鉴别诊断。

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