眼眶结构发育异常Structural developmental anomalies of orbit
编码LA14.2
关键词
索引词Structural developmental anomalies of orbit、眼眶结构发育异常、先天性眼眶异常、特指的眼眶先天性异常、眼眶异常、先天性眼眶畸形、先天性扩张、先天性变形、先天性眼眶骨和软组织联合畸形、先天性收缩
同义词congenital anomaly of orbit、congenital anomaly of orbit proper、specified congenital anomalies of orbit、anomaly of orbit、congenital deformity of orbit
别名眼眶发育缺陷、先天性眼眶结构异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧眼眶结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
眼眶结构发育异常是指在胚胎期或胎儿发育阶段，眼眶及其相关结构的正常发育过程受阻，导致形态或功能异常的先天性畸形。此类异常可单独存在，或伴随其他颅面部或全身性发育异常。
病因学特征
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遗传因素：
- 特定基因突变或染色体异常（如SOX2、OTX2基因变异）是重要病因。部分遗传综合征（如Crouzon综合征、Goldenhar综合征）常合并眼眶结构异常。
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环境因素：
- 妊娠早期暴露于致畸物质（如沙利度胺、酒精）或病原体感染（如风疹病毒、弓形虫）可能干扰眼眶形成。
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胚胎发育异常：
- 颅神经嵴细胞迁移或分化异常可导致眼眶骨缝早闭、骨壁发育不全等。部分病例与胚胎期间充质组织异常增殖相关。
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血管发育缺陷：
- 胚胎期眼眶区域血供异常可能导致局部组织缺血或过度增生，例如某些眶骨发育不良与原始血管丛退化异常相关。
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多系统受累：
- 作为颅面发育异常的一部分，可见于颅缝早闭综合征（如Apert综合征）或神经管闭合缺陷相关疾病。
病理机制
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骨性结构异常：
- 包括眶壁缺损、骨缝早闭或骨性容积异常（如浅眶畸形），可导致眼球位置异常（眼球内陷或突出）及眶-颅沟通。
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软组织发育缺陷：
- 眼外肌发育不良/缺如、眶脂肪分布异常或泪腺异位，可能导致限制性斜视、眼睑形态异常或泪液分泌功能障碍。
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复合型畸形：
- 常表现为骨性与软组织异常的协同作用，如Treacher Collins综合征同时存在颧骨发育不全和下睑缺损。
临床表现
- 症状特征：
- 眼球位置异常：轴向偏移（hypoglobus）、前后轴位移（眼球突出/内陷）
- 颅面形态异常：双侧眶距过宽/过窄（hypertelorism/hypotelorism）、颧骨扁平
- 视觉功能障碍：因视神经管狭窄导致的视神经压迫、屈光参差性弱视
- 眼附属器异常：睑裂倾斜、内眦赘皮、泪道系统发育不全
- 继发并发症：暴露性角膜炎（因眼睑闭合不全）、复发性眶周蜂窝织炎（骨缺损区脑膜膨出）
参考文献：深知灼见，理例结合|听李冬梅教授剖析先天性眼眶发育异常（今日头条）、眼眶骨纤维异常增殖症（腾讯网）、第五节 眼眶先天畸形（百拇医药）