其他特指的晶状体或悬韧带结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of lens or zonula

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的晶状体或悬韧带结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的晶状体或悬韧带结构发育异常是指那些不属于常见类型（如先天性白内障、球形晶状体等）的晶状体及其支撑结构（悬韧带）在胚胎发育过程中形成的不正常状态。这类异常可以表现为多种形态学上的变异，包括但不限于晶状体异位、脱位或位置偏移，以及晶状体悬韧带的部分或完全缺失。这些异常往往影响患者的视力发展和眼部健康，并可能伴随有其他眼部或全身性疾病。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传突变是导致晶状体或悬韧带结构发育异常的主要原因之一。例如，Marfan综合征、同型胱氨酸尿症等遗传病常常伴有晶状体脱位。
   • 一些特定基因的突变，如FBN1基因突变可引起Marfan综合征中的晶状体脱位；而ADAMTSL4基因突变则与某些类型的先天性晶状体异位有关。

2. 环境因素：

   • 孕期母亲接触有害物质，如酒精、烟草或某些药物，可能导致胎儿晶状体及其支持结构发育异常。
   • 某些病毒（如风疹病毒）感染孕妇，也可能增加子代出现晶状体发育问题的风险。

3. 代谢障碍：

   • 体内代谢失衡，特别是涉及蛋白质合成和分解过程的疾病，如同型胱氨酸尿症，会影响晶状体纤维的形成和排列，进而引发其位置异常。

4. 外伤及其他后天因素：

   • 尽管本类目主要讨论的是先天性问题，但值得注意的是，出生后的严重眼外伤同样能够造成悬韧带断裂从而引起继发性的晶状体移位。

病理机制

1. 晶状体定位失常：

   • 当维持晶状体正常位置所需的悬韧带部分或全部受损时，晶状体会从原来的位置偏离，这可能是轻微的偏斜（异位）到完全脱离原位（脱位）。这种情况下，患者通常会出现不同程度的屈光不正症状。

2. 晶状体透明度改变：

   • 在某些情形下，除了位置变化之外，还可能出现晶状体本身变得不透明（类似于白内障），进一步损害视觉功能。

3. 眼部整体结构受影响：

   • 晶状体的异常不仅限于自身，它还会对周围组织产生影响，比如虹膜、瞳孔区以及视网膜等，有时甚至会导致青光眼等并发症。

临床表现

1. 症状特征：
   • 最常见的表现是视力模糊或减退，尤其当晶状体明显移位遮挡光线进入眼底时。
   • 患者可能会经历复视（看到两个影像），尤其是在晶状体不对称地偏离中心轴线时更为显著。
   • 眼部外观异常也是此类病症的一个重要标志，比如眼睛看起来“不对劲”或者眼球运动受限。
   • 高度近视或远视亦较为普遍，反映了整个屈光系统的紊乱状态。

参考文献：《晶状体异位》- 百度百科、《晶状体疾病的病因与治疗 眼睛晶状体浑浊、脱落问题应对》- Maigoo、《爱眼科普：何为晶状体位置异常？》- 搜狐网、《第二节　晶状体位置异常》- 环球医药网等。

请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，旨在提供关于其他特指的晶状体或悬韧带结构发育异常的专业知识概述。针对个体病例的具体情况，请咨询专业眼科医生以获得个性化诊断与建议。