晶状体缺损Coloboma of lens
编码LA12.0
关键词
索引词Coloboma of lens、晶状体缺损、单侧晶状体缺损、双侧晶状体缺损、永存晶状体血管膜、晶状体血管膜
别名先天性晶状体缺损、晶状体发育异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧晶状体缺损的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
晶状体缺损，是指在胚胎发育过程中，由于晶状体形态发生异常而形成的局部结构缺失。这种缺陷可以是单侧或双侧，并且根据位置和大小不同，对视力的影响也有所差异。晶状体缺损属于先天性眼部异常的一种，可能与其他眼部发育异常相关联，如永存胚胎血管等。
病因学特征
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遗传因素：
- 晶状体缺损可能与某些基因突变相关，部分病例显示家族聚集现象。目前尚未发现与Marfan综合征的直接关联。
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环境因素：
- 孕期母亲暴露于致畸物质（如酒精、某些抗癫痫药物）或病毒感染（如风疹病毒）可能干扰晶状体正常发育。
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胚胎发育障碍：
- 在胚胎第4-5周晶状体泡形成阶段，由于表面外胚层与视泡相互作用异常，导致晶状体形态发育缺陷。
病理机制
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晶状体形成过程中的异常：
- 晶状体发育始于表面外胚层内陷形成晶状体泡。任何影响晶状体纤维细胞分化、排列或囊膜形成的异常都可能导致结构缺损。
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伴随其他眼部发育异常：
- 可能合并前房角发育异常、小眼球等眼部畸形，但虹膜缺损（源于胚胎裂闭合不全）与晶状体缺损具有不同的胚胎起源。
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视觉功能影响：
- 缺损区域可导致屈光介质不规则，引起散光、单眼复视等屈光异常，严重者可能继发弱视或斜视。
以上内容基于现有文献资料整理而成，旨在提供关于晶状体缺损这一特定条件下的医学背景信息。对于具体的临床诊断与管理策略，请参考专业眼科指南及相关研究论文。