先天畸形瓣膜的获得性异常Acquired abnormality of congenitally malformed valve

关键词

先天畸形瓣膜的获得性异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图检查：显示先天性瓣膜畸形的基础上出现新的病理变化，如瓣叶增厚、钙化、纤维化、瓣环扩大、腱索断裂或乳头肌功能不全等。
   • 心导管检查：在某些情况下，通过心导管检查可以详细评估血流动力学状态，确认瓣膜功能障碍的程度和类型。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：

     • 呼吸困难（活动后或平躺时更为明显），出现几率：常见（70%-80%）
     • 疲劳和乏力，体力活动耐力下降，出现几率：常见（60%-70%）
     • 胸痛（通常表现为心绞痛），出现几率：较少见（20%-30%）
     • 晕厥或头晕，由于心脏泵血不足导致脑供血不足，出现几率：较少见（15%-25%）
     • 心悸，感觉心跳异常或不规则，有时伴有心慌，出现几率：较常见（40%-50%）

   • 体征：

     • 心脏杂音，在相应瓣膜区可听到收缩期或舒张期杂音，出现几率：高（80%-90%）
     • 颈静脉怒张，提示右心衰竭，出现几率：较常见（40%-60%）
     • 肝脏肿大及腹水，右心衰竭导致体循环淤血，出现几率：较常见（30%-50%）
     • 下肢水肿，双侧对称性凹陷性水肿，也是右心衰的表现之一，出现几率：较常见（40%-60%）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无超声心动图或心导管检查证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少两个主要症状）。
     • 体征（至少一个主要体征）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：直观显示瓣膜形态结构、血流动力学变化，评估跨瓣压差、反流情况等。异常率约90%-95%。
   • 胸部X线检查：
     • 异常意义：心脏轮廓增大，肺血管影增粗或模糊。异常率约70%-80%。

2. 心电图：

   • 异常意义：显示心律失常（如房颤）、心室肥厚等迹象。异常率约70%-80%。

3. 心导管检查：

   • 判断逻辑：在超声心动图无法明确诊断或需要进一步评估血流动力学状态时进行。心导管检查可以提供详细的血流动力学数据，有助于制定治疗方案。

4. 其他辅助检查：

   • 血液标志物：
     • BNP/NT-proBNP水平升高：反映心功能不全程度，升高率约80%-90%。
   • 免疫学检查：
     • 自身抗体检测：对于怀疑自身免疫性疾病导致的瓣膜病变，检测相关自身抗体（如抗核抗体、抗dsDNA抗体等）。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声心动图：

   • 瓣膜结构变化：瓣叶增厚、钙化、纤维化、瓣环扩大、腱索断裂或乳头肌功能不全等。
   • 血流动力学变化：跨瓣压差增加、反流情况严重等。

2. 心电图：

   • 心律失常：房颤、室性早搏等。
   • 心室肥厚：左心室或右心室肥厚的特征性改变。

3. 胸部X线检查：

   • 心脏轮廓增大：心胸比值增大。
   • 肺血管影增粗或模糊：提示肺部充血。

4. 血液标志物：

   • BNP/NT-proBNP水平升高：反映心功能不全程度，升高率约80%-90%。

5. 免疫学检查：

   • 自身抗体阳性：如抗核抗体、抗dsDNA抗体阳性，提示系统性自身免疫性疾病累及心脏瓣膜。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图和心导管检查，结合典型临床表现和体征。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、胸部X线检查）和心电图为主，必要时进行心导管检查。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联超声心动图结果和血液标志物（如BNP/NT-proBNP）。

权威依据：《心脏瓣膜病的病因是什么》- 寻医问药网；《先天性心脏瓣膜病有哪些呢》- 35健康；以及其他相关医学文献资料。