主动脉瓣疾病Aortic valve disease

关键词

主动脉瓣疾病的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

主动脉瓣疾病是指影响主动脉瓣结构或功能的一系列病变，主要包括先天性畸形、退行性变、炎症和感染。根据其病理特点，主要分为：

1. 先天性主动脉瓣疾病：以双瓣叶畸形最为常见（约占1-2%人群），可导致狭窄或关闭不全，重度狭窄时收缩期峰值跨瓣压差可超过13.3kPa（100mmHg）。
2. 风湿性主动脉瓣病：风湿热引起的瓣叶纤维化增厚伴交界处粘连，常合并二尖瓣病变。
3. 非细菌性血栓性心内膜炎：瓣膜无菌性赘生物形成，多与高凝状态（如恶性肿瘤、抗磷脂综合征）相关。
4. 主动脉瓣脱垂：瓣叶或支撑结构异常导致关闭不全，常见于主动脉根部扩张或结缔组织病。
5. 退行性主动脉瓣病变：年龄相关钙化性狭窄或黏液样变性引起的关闭不全，区别于先天性畸形。

诊断需结合症状（呼吸困难、心绞痛、晕厥）、体征（收缩期喷射性杂音/舒张期吹风样杂音）、影像学（超声心动图确诊瓣膜形态及血流动力学改变）及生物标志物（BNP/NT-proBNP评估心功能代偿状态）。

二、医学定义

主动脉瓣位于左心室流出道与主动脉根部之间，由三个半月瓣组成，其功能为：

• 收缩期开放：保证左心室向主动脉射血；
• 舒张期闭合：防止主动脉血液反流入左心室。

病理状态分为：

• 狭窄：瓣口面积缩小（正常3-4cm²），左心室压力超负荷导致向心性肥厚；
• 关闭不全：血液舒张期反流，左心室容量超负荷引发离心性扩大。

长期血流动力学异常可进展为心力衰竭、心律失常甚至心源性猝死。

三、病因：解剖学基础与病理生理机制

1. 先天性因素：
   • 二叶式主动脉瓣（瓣叶融合）增加湍流，加速钙化进程；
   • 主动脉瓣环发育不良直接导致狭窄。
2. 炎症性损伤：
   • 风湿热：免疫复合物沉积引发瓣叶血管翳形成；
   • 感染性心内膜炎：赘生物破坏瓣叶完整性。
3. 退行性变：
   • 钙化性狭窄：脂质沉积、炎症细胞浸润及钙磷结晶堆积；
   • 黏液样变性：瓣叶基质降解伴胶原断裂。
4. 继发性病变：
   • 高血压或主动脉夹层引起的根部扩张；
   • 结缔组织病（如马凡综合征）导致的瓣环扩张。

四、病因：遗传倾向与环境因素

1. 遗传易感性：
   • NOTCH1基因突变与二叶式主动脉瓣相关；
   • 家族性高胆固醇血症促进钙化性狭窄。
2. 环境因素：
   • 风湿热与A组链球菌感染后的异常免疫应答相关；
   • 吸烟、慢性肾病加速瓣膜钙化。
3. 合并症协同作用：
   • 动脉粥样硬化与退行性瓣膜病变共享危险因素（高龄、糖尿病）；
   • 主动脉瓣反流在高血压患者中血流动力学恶化更显著。

依据来源：《内科学》（人民卫生出版社）、《心脏外科学》（北京大学医学出版社）、美国心脏病学会指南（ACC/AHA Guidelines）、国内外多项流行病学研究数据。