未特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷Unspecified Inherited fibrinolytic defects
编码3B50.Z
关键词
索引词Inherited fibrinolytic defects、未特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷、遗传性纤维蛋白溶解缺陷
缩写X-linked-inhibitor-deficiency、plasminogen-activator-inhibitor-deficiency
别名遗传性纤维蛋白溶解障碍、遗传性纤溶症、先天性纤维蛋白溶解障碍
未特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷（Unspecified Hereditary Fibrinolytic Defect, 3B50.Z）是一种由影响纤维蛋白溶解系统的遗传性突变引起的疾病。纤维蛋白溶解系统是血液凝固过程中的关键调节环节，主要负责平衡血栓形成与分解。当该系统发生遗传性缺陷时，可导致纤维蛋白溶解功能调节异常，表现为出血倾向或血栓形成倾向。
病因学特征
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遗传基础：
- 由编码纤维蛋白溶解系统相关蛋白质（如纤溶酶原、α2-抗纤溶酶、纤溶酶原激活物及其抑制剂）的基因突变引起。
- 遗传模式包括常染色体隐性或显性遗传，突变可导致蛋白质功能异常。
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分子机制：
- 关键成分包括：纤溶酶原、组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、尿激酶型纤溶酶原激活物（u-PA）及其抑制剂（PAI-1、α2-抗纤溶酶）。
- 基因突变可能导致：①纤溶酶原激活物或其酶原生成不足；②抑制剂合成减少或功能障碍，最终引起系统调节失衡。
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具体类型：
- 先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症（3B50.0）：α2-抗纤溶酶缺乏导致纤溶酶活性失控，主要表现为出血倾向。
- 先天性1型纤溶酶原激活物抑制物缺乏（3B50.1）：PAI-1缺乏导致纤溶酶原过度激活，引发纤溶亢进。
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病理生理机制：
- 纤溶活性低下时，血栓分解受阻易致血栓形成。
- 纤溶活性亢进时，纤维蛋白过早降解导致出血风险增加。
病理机制
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纤维蛋白溶解系统的改变：
- 纤溶酶原水平降低或激活物功能缺陷可导致纤溶活性不足。
- α2-抗纤溶酶或PAI-1缺乏会引起纤溶酶活性调节失衡。
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血栓形成与出血：
- 纤溶活性不足时，表现为静脉血栓、肺栓塞等血栓性疾病。
- 纤溶亢进时，出现自发性出血或创伤后出血延长，具体表现取决于分子缺陷类型。
临床表现
- 症状特征：
- 出血倾向：皮肤黏膜出血、术后出血延长、关节血肿等（多见于纤溶亢进型）。
- 血栓形成：深静脉血栓、反复流产等（多见于纤溶低下型）。
- 临床表现异质性：不同患者可能以某类症状为主，部分病例可见出血与血栓并存。
- 家族史：多数存在出血或血栓性疾病家族史。
参考文献：根据搜索结果整理自人人文库、杏林普康、春雨医生等可信医学资料。