其他特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷Other specified Inherited fibrinolytic defects

关键词

其他特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷是指由于影响纤维蛋白溶解系统的特定遗传突变引起的一组疾病。这些突变导致纤维蛋白溶解系统中的某些成分功能异常，从而引发出血或血栓形成的风险增加。纤维蛋白溶解系统是血液凝固过程中的重要环节，主要负责防止血栓过度形成和促进血栓分解。

病因学特征

1. 遗传基础：

   • 这类疾病通常是由于编码纤维蛋白溶解系统相关蛋白质（如组织型纤溶酶原激活剂t-PA、尿激酶型纤溶酶原激活剂u-PA及其抑制剂等）基因发生突变所致。
   • 突变可以是常染色体隐性遗传或显性遗传模式，导致蛋白质功能丧失或减弱。

2. 分子机制：

   • 纤维蛋白溶解系统的关键成分包括纤溶酶原、组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、尿激酶型纤溶酶原激活物（u-PA）及其抑制剂（如PAI-1、α2-抗纤溶酶）。
   • 基因突变可能导致这些成分的数量减少或活性降低，从而影响纤维蛋白的正常溶解过程。

3. 具体类型：

   • 组织型纤溶酶原激活剂过度释放：这种情况下，患者体内t-PA水平异常升高，导致纤溶酶原过度激活，引起出血倾向。
   • 其他特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷：包括一些罕见的具体亚型，如特定基因突变导致的纤溶酶原激活物抑制物缺乏或其他相关蛋白质的功能障碍。

4. 病理生理机制：

   • 由于纤维蛋白溶解系统缺陷，血凝块无法被有效分解，导致局部血栓形成。
   • 同时，由于纤溶酶原或其抑制物的功能障碍，也可能出现过度纤溶，导致出血现象。

病理机制

1. 纤维蛋白溶解系统的改变：

   • t-PA水平异常升高导致纤溶酶原过度激活，进而加速纤维蛋白的降解。
   • 纤溶酶原激活物抑制物（如PAI-1）的功能不足，导致纤溶酶原过度激活，同样引起出血倾向。

2. 血栓形成与出血：

   • 当t-PA过度释放时，纤溶酶原过度激活，导致纤维蛋白过早降解，引起出血。
   • 反之，如果纤溶酶原或纤溶酶原激活物水平不足，则血凝块无法被有效分解，容易形成血栓。

临床表现

1. 症状特征：
   • 出血倾向：表现为皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多、消化道出血等。
   • 血栓形成：可能出现深静脉血栓、肺栓塞等血栓性疾病的表现。
   • 家族史：通常有阳性家族史，提示遗传性疾病的可能。

参考文献：根据搜索结果整理自正保医学教育网、春雨医生、京东等可信医学资料。