低纤溶酶原血症Hypoplasminogenaemia

关键词

低纤溶酶原血症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

低纤溶酶原血症，也称为1型纤溶酶原（plg）缺乏症，是一种罕见的遗传性系统性疾病，其主要特征是细胞外纤维蛋白溶解能力显著受损。这种疾病会导致在伤口愈合期间，在粘膜表面形成富含纤维蛋白的木质假膜。低纤溶酶原血症通常表现为多系统受累，特别是在眼部、口腔和呼吸道等黏膜部位。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 低纤溶酶原血症主要是由PLG基因突变引起的常染色体隐性遗传病。PLG基因位于6号染色体上，编码纤溶酶原前体。该基因突变导致纤溶酶原合成减少或功能异常，从而引起全身性的纤溶酶活性下降。

2. 生化机制：

   • 纤溶酶原是纤溶系统的关键成分，通过组织型纤溶酶原激活物（t-PA）或尿激酶（u-PA）的作用转化为纤溶酶，后者能够降解纤维蛋白，促进血栓溶解。低纤溶酶原血症患者由于纤溶酶原水平降低，无法有效激活纤溶酶，导致纤维蛋白沉积，形成木质假膜。

3. 病理生理：

   • 在正常情况下，纤溶酶原通过激活纤溶酶参与伤口愈合过程中的纤维蛋白清除。而在低纤溶酶原血症中，由于纤溶酶原不足，纤维蛋白不能被及时降解，堆积在粘膜表面，形成质地坚硬的木质假膜。这些假膜不仅影响美观，还可能导致严重的并发症，如视力障碍、呼吸困难等。

病理机制

1. 纤维蛋白沉积：

   • 低纤溶酶原血症患者在粘膜损伤时，纤维蛋白不能被有效分解，逐渐沉积并形成木质假膜。这些假膜具有较高的纤维蛋白含量，结构致密且不易脱落。

2. 炎症反应：

   • 持续的纤维蛋白沉积可引发局部慢性炎症反应，进一步加剧粘膜病变，导致溃疡、感染和其他相关症状。

临床表现

1. 典型症状：

   • 木样结膜炎：最常见于眼部，表现为眼睑内侧出现白色或黄色的纤维蛋白沉积物，严重时可影响视力。
   • 口腔病变：牙龈增厚、溃疡、出血等症状，影响咀嚼和语言功能。
   • 呼吸道受累：鼻腔、咽部和气管等部位可能出现纤维蛋白假膜，导致呼吸困难。

2. 其他表现：

   • 皮肤病变：部分患者可能出现皮肤溃疡和瘢痕形成。
   • 泌尿系统：肾脏、膀胱等部位也可能受到累及，表现为血尿、尿路感染等症状。

参考文献：

• UpToDate临床顾问. (n.d.). 纤溶酶原缺乏症. Retrieved from
• 百度健康. (n.d.). 纤溶酶原活性低怎么回事，怎么办. Retrieved from