未特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷Unspecified Inherited fibrinolytic defects

关键词

未特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷（3B50.Z）核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 出血倾向：

   • 皮肤黏膜出血：表现为自发性或轻微外伤后皮肤瘀斑、鼻衄（鼻出血）、牙龈出血（常见，约60%-80%）。
   • 月经过多：女性患者可出现月经量显著增加（约50%-70%）。
   • 消化道出血：黑便、呕血（较少见，约20%-30%）。

2. 血栓相关症状：

   • 深静脉血栓（DVT）：下肢肿胀、疼痛（约30%-50%，取决于具体亚型）。
   • 肺栓塞（PE）：突发胸痛、呼吸困难（较少见，约10%-20%）。

3. 其他非特异性症状：

   • 疲劳：因慢性贫血或反复出血导致（常见，约70%-90%）。

体征（客观检测结果）

1. 出血相关体征：

   • 皮肤瘀点/瘀斑：多分布于四肢及躯干（常见，约80%-90%）。
   • 黏膜出血灶：口腔黏膜、结膜可见点状出血（约60%-80%）。

2. 血栓相关体征：

   • 下肢肿胀及压痛：深静脉血栓的典型体征（约30%-50%）。
   • 呼吸系统体征：肺栓塞时听诊呼吸音减弱或湿啰音（10%-20%）。

3. 实验室特征：

   • 纤溶系统异常：
     • α2-抗纤溶酶（α2-AP）缺乏：血浆水平显著降低（特异性高，见于3B50.0亚型）。
     • 纤溶酶原激活物抑制物（PAI-1）减少：活性或抗原水平下降（见于3B50.1亚型）。
   • 凝血功能检查：
     • 优球蛋白溶解时间（ELT）缩短：提示纤溶活性亢进（常见，约70%-90%）。
     • D-二聚体升高：反映继发性纤溶（非特异性，约50%-70%）。

影像学特征

• 无特异性影像学表现：本病主要通过实验室检查诊断，影像学（如超声、CT）主要用于评估并发症（如深静脉血栓、肺栓塞）。

注释

• 家族史：多数患者有阳性家族史（约70%-90%），符合常染色体显性或隐性遗传模式。
• 临床异质性：症状严重程度因基因突变类型及纤溶系统缺陷程度而异，部分患者可表现为无症状携带者。

参考文献：

• 人人文库、杏林普康等医学资料对遗传性纤溶缺陷的临床表现及实验室特征的描述。
• 国际血栓与止血学会（ISTH）对纤溶系统疾病的分类指南。

注：具体数据引用受限，几率描述基于文献中的临床经验总结。