未特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷Unspecified Inherited fibrinolytic defects

关键词

未特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：
   • 皮肤瘀斑：表现为皮肤上出现紫色或红色的瘀点或瘀斑，常见于四肢和躯干（70%-80%）。
   • 鼻衄：频繁或持续性的鼻出血（50%-60%）。
   • 牙龈出血：刷牙或进食时牙龈容易出血（40%-50%）。
   • 月经过多：女性患者月经量明显增多，经期延长（30%-40%）。
   • 消化道出血：呕血、黑便等消化道出血表现（20%-30%）。

其他可能症状

1. 关节疼痛：
   • 关节肿痛或活动受限，可能与反复出血后含铁血黄素沉积或慢性炎症有关（10%-20%）。
2. 肌肉疼痛：
   • 肌肉疼痛或压痛，尤其是下肢肌肉（10%-15%）。
3. 头痛：
   • 偶尔出现头痛，可能与颅内出血相关（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀斑：
   • 皮肤上可见多处大小不一的瘀斑，边界模糊（80%-90%）。
2. 鼻腔检查：
   • 鼻腔黏膜充血、渗血或有血痂形成（50%-60%）。
3. 口腔检查：
   • 牙龈红肿、易出血，牙齿松动（40%-50%）。
4. 消化道检查：
   • 内镜检查可见胃肠道黏膜出血点或溃疡（20%-30%）。

非典型体征

1. 关节肿胀：
   • 关节肿胀、活动受限，影像学检查可见关节退行性改变或含铁血黄素沉积（10%-20%）。
2. 肌肉压痛：
   • 下肢肌肉压痛，触诊可发现局部硬结（10%-15%）。
3. 神经系统体征：
   • 颅内出血时可能出现意识障碍、瞳孔异常、肢体瘫痪等神经系统体征（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 凝血功能检查：

   • 活化部分凝血活酶时间（APTT）：部分患者轻度延长（30%-40%），与纤维蛋白原水平降低相关。
   • 凝血酶原时间（PT）：部分患者轻度延长（20%-30%），与纤维蛋白原减少有关。
   • 纤维蛋白原水平降低：纤维蛋白原浓度低于正常范围（70%-80%）。
   • D-二聚体升高：反映继发性纤溶亢进（60%-70%）。

2. 血液学检查：

   • 血小板计数正常：排除血小板减少引起的出血（90%-95%）。
   • 血常规检查：贫血程度与出血量相关（50%-70%）。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声：可见消化道出血灶或腹腔内出血（20%-30%）。
   • 头颅CT或MRI：如怀疑颅内出血，可见脑实质或蛛网膜下腔出血（10%-20%）。

参考文献

• 根据搜索结果整理自快速问医生、39健康网、正保医学教育网等可信医学资料。具体数据来源于临床研究和文献综述。

请注意，以上信息基于现有的文献和临床经验总结，具体情况可能因个体差异而有所不同。如有疑问或需要进一步诊断，请咨询专业医生。