先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症Congenital alpha-2 antiplasmin deficiency

关键词

先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，属于凝血系统中的纤维蛋白溶解缺陷。α-2抗纤维蛋白溶酶（α2-AP）是人体内主要的纤溶抑制物，负责抑制纤维蛋白溶解酶（纤溶酶）的活性。当α2-AP水平降低时，会导致纤溶酶活性相对增强，从而引发过度纤维蛋白溶解，导致出血倾向。

病因学特征

1. 遗传机制：

   • 该病为常染色体隐性遗传模式，相关基因位于17号染色体上。
   • 基因突变影响α2-AP分子结构或合成，导致其功能异常或数量减少。
   • 患者体内α2-AP浓度显著低于正常范围，通常小于50%。

2. 病理生理过程：

   • 正常情况下，α2-AP通过与纤溶酶形成稳定的复合物来抑制其活性，防止过多的纤维蛋白降解。
   • α2-AP缺乏时，纤溶酶活性不受限制，导致纤维蛋白快速分解，使得血栓不稳定且容易溶解。
   • 过度纤溶可引起自发性或创伤后难以控制的出血现象。

病理机制

1. 纤溶系统的失衡：

   • 纤溶酶-α2-AP复合物生成减少，导致纤溶酶自由存在时间延长，加速纤维蛋白网破坏。
   • 纤溶酶还可通过正反馈作用增强纤溶反应，例如降解纤溶抑制物或促进纤溶酶原激活。

2. 出血倾向：

   • 轻微外伤或手术后可能出现严重持续性出血。
   • 可表现为黏膜出血（如鼻衄、牙龈出血）、肌肉血肿、月经过多等症状。
   • 严重者可能发生危及生命的颅内出血或其他重要器官出血。

临床表现

1. 症状特征：
   • 自发性或轻微损伤后出现瘀斑、皮下出血点。
   • 月经过多（月经量大、经期长）。
   • 鼻衄、牙龈出血等黏膜出血。
   • 手术或创伤后止血困难，出血时间延长。

参考文献：血液学权威文献（如《Williams Hematology》）、遗传性凝血障碍研究数据。

请注意，以上信息基于现有医学文献和权威资料整理而成，具体诊断与治疗请遵循专业医师指导。