未特指的获得性再生障碍性贫血Unspecified Acquired aplastic anaemias

关键词

未特指的获得性再生障碍性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的获得性再生障碍性贫血（Unspecified Acquired Aplastic Anaemia）是一种骨髓造血功能衰竭综合征，其特征为全血细胞减少（红细胞、中性粒细胞、血小板减少）伴骨髓增生减低，且无明确诱因可查。临床表现为贫血、感染和出血倾向。患者常见症状包括面色苍白、乏力、心悸、反复感染（如口腔溃疡、肺炎）、皮肤黏膜出血（瘀点、鼻衄）等，严重时可发生危及生命的败血症或颅内出血。

病因学特征

1. 药物及化学物质暴露：
   • 剂量依赖性骨髓抑制：如化疗药物（烷化剂、抗代谢药），其骨髓毒性与累积剂量相关。
   • 特异质性反应：氯霉素、非甾体抗炎药（如保泰松）等可在少数个体中诱发骨髓衰竭，与遗传易感性或免疫异常相关。
   • 苯及其衍生物：长期职业暴露于苯可损伤造血干细胞，部分病例在脱离暴露环境后仍出现迟发性骨髓衰竭。

2. 电离辐射：高剂量辐射直接破坏DNA，导致造血干细胞凋亡及骨髓微环境损伤。

3. 病毒感染：肝炎病毒（尤其是血清学阴性的肝炎病毒）与部分青年患者相关（肝炎相关性再生障碍性贫血）。其他病毒（如EB病毒、细小病毒B19）可能通过免疫交叉反应间接致病。
4. 免疫机制：约70%病例与T淋巴细胞异常活化有关，细胞毒性T细胞分泌干扰素-γ、TNF-α等细胞因子，抑制造血干细胞增殖并诱导凋亡。

5. 其他：

   • 妊娠期再障罕见，部分患者产后可自发缓解。
   • 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）与再障存在克隆演化关系，但两者属独立疾病实体。

病理机制

• 造血干细胞缺陷：免疫攻击或毒性损伤导致CD34+造血干细胞数量显著减少。
• 骨髓微环境异常：基质细胞支持功能受损，加剧造血衰竭。
• 外周血细胞减少：三系减少引发贫血（红细胞生成不足）、中性粒细胞减少（感染风险升高）、血小板减少（出血倾向）。

临床表现

1. 症状特征：
   • 贫血相关：活动后气促、头晕、心悸，严重者可出现心力衰竭。
   • 感染相关：反复发热、咽痛、肛周脓肿，中性粒细胞＜0.5×10⁹/L时易发生致命性真菌或细菌感染。
   • 出血相关：皮肤紫癜、月经过多，血小板＜20×10⁹/L时可能发生消化道或颅内出血。

参考文献：根据检索到的信息综合整理而成，包括但不限于《再生障碍性贫血的概念和病因》(民福康)、《获得性再生障碍性贫血》(百度百科)等相关资料。