其他特指的获得性再生障碍性贫血Other specified Acquired aplastic anaemias

关键词

其他特指的获得性再生障碍性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的获得性再生障碍性贫血（Acquired Aplastic Anaemias, other specified）是指排除已知主要诱因（如药物、放射线等）后，由某些特定可识别因素导致骨髓造血功能衰竭的疾病。这类贫血表现为全血细胞减少（红细胞、白细胞和血小板数量显著下降），临床特征包括贫血、感染易感性增加和出血倾向。其特定诱因包括但不限于再生障碍性贫血伴阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）、妊娠相关再障等独立临床实体。

病因学特征

1. 再生障碍性贫血伴阵发性夜间血红蛋白尿：

   • PNH是获得性造血干细胞PIG-A基因突变导致GPI锚定蛋白缺失的克隆性疾病，约30-50%的PNH患者会合并骨髓衰竭。这种关联可能与免疫攻击导致正常造血干细胞减少，促使PNH克隆代偿性扩增有关。

2. 妊娠相关再障：

   • 妊娠期间发生的获得性骨髓衰竭，可能与母体对胎儿抗原的异常免疫反应或妊娠相关激素改变有关。约1/3患者在终止妊娠或分娩后造血功能可部分恢复。

3. 其他特定诱因：

   • 包括持续微小病毒B19感染（尤其免疫缺陷者）、特殊化学物质暴露（如苯衍生物）、特定自身免疫性疾病（如胸腺瘤相关再障）等明确诱发的骨髓衰竭状态。

病理机制

• 骨髓微环境破坏：特定因素通过直接毒性作用（如病毒损伤）或免疫介导机制（如T细胞异常活化）攻击造血干细胞及祖细胞。
• 克隆选择异常：在部分病例中（如PNH相关再障），异常克隆在免疫压力下获得增殖优势，形成病理性代偿。

临床表现

1. 症状特征：
   • 进行性贫血：早期表现为运动耐力下降，严重时出现静息状态下的呼吸困难及心功能代偿表现。
   • 感染风险：中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/L时，机会性感染风险显著增加（如侵袭性真菌感染）。
   • 出血事件：血小板<20×10⁹/L时自发性出血风险增高，需警惕颅内出血等急症。

参考文献：根据《威廉姆斯血液学（第10版）》、《中国再生障碍性贫血诊断治疗指南（2022版）》等专业资料整理。