特发性再生障碍性贫血Idiopathic aplastic anaemia
编码3A70.12
关键词
索引词Idiopathic aplastic anaemia、特发性再生障碍性贫血、特发性再生障碍性贫血NOS、特发性骨髓衰竭
同义词Idiopathic bone marrow failure、idiopathic aplastic anaemia NOS
缩写IAA、特再贫
别名特发性再障、特发性全血细胞减少症、免疫介导的再生障碍性贫血
特发性再生障碍性贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
特发性再生障碍性贫血（Idiopathic Aplastic Anemia, IAA）是一种罕见但严重的骨髓衰竭性疾病，其特征为骨髓造血干细胞数量显著减少导致外周血全血细胞减少（贫血、中性粒细胞减少和血小板减少）。临床表现为进行性贫血、感染易感性增加和出血倾向。诊断需严格排除已知致病因素（如药物毒性、辐射暴露、病毒感染及遗传性骨髓衰竭综合征）。
病因学特征
-
免疫介导机制：
- 目前公认的核心机制是获得性T淋巴细胞功能异常，活化的细胞毒性T细胞通过分泌干扰素-γ（IFN-γ）和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等细胞因子，诱导造血干细胞凋亡。
- 调节性T细胞（Treg）数量减少及功能缺陷导致免疫耐受失衡，加剧对造血干细胞的自身免疫攻击。
-
遗传因素：
- 特发性再生障碍性贫血本身不伴明确遗传缺陷，但需与范可尼贫血等遗传性骨髓衰竭综合征进行鉴别诊断。
- 个别研究提示HLA-DR2等位基因可能增加发病易感性，但其具体作用机制尚未完全阐明。
-
环境因素：
- 目前无明确证据支持外界因素直接导致IAA，但某些化学物质暴露可能通过诱导免疫异常参与疾病发生。
- 需注意，若存在明确诱因（如苯暴露、肝炎病毒感染后骨髓抑制）则应归类为继发性再生障碍性贫血。
病理机制
-
骨髓衰竭：
- 骨髓活检显示造血组织显著减少（＜25%），脂肪组织增生，各系造血细胞（红系、粒系、巨核系）普遍减少。
- 造血微环境损伤导致干细胞因子（SCF）和促血小板生成素（TPO）等细胞因子生成异常。
-
免疫紊乱：
- 骨髓中活化的CD8+ T细胞通过Fas/FasL途径介导造血干细胞凋亡，同时抑制正常造血祖细胞的增殖分化。
- 树突状细胞异常活化持续提呈自身抗原，维持病理性免疫应答状态。
参考文献：基于夸克搜索结果整理，参考资料来源包括但不限于大众养生网、寻医问药网提供的信息。