未特指的获得性再生障碍性贫血Unspecified Acquired aplastic anaemias

更新时间：2025-06-19 05:15:33

编码3A70.1Z

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索引词Acquired aplastic anaemias、未特指的获得性再生障碍性贫血、获得性再生障碍性贫血、获得性全血细胞减少症、获得性骨髓再生障碍

缩写再障、AA

别名再生障碍性贫血、Aplastic-Anemia

未特指的获得性再生障碍性贫血（3A70.1Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 骨髓活检显示增生低下：
  - 骨髓有核细胞密度 < 25%（正常值：40-70%），脂肪组织占比 > 75%
  - 巨核细胞计数 ≤ 5个/低倍视野（正常值：7-35个）
必须条件（核心诊断标准）：
- 全血细胞减少：同时满足以下三项：
  - 血红蛋白（Hb）< 100 g/L（无出血或溶血证据）
  - 中性粒细胞绝对值（ANC）< 1.5 × 10⁹/L
  - 血小板（PLT）< 100 × 10⁹/L
- 网织红细胞减少：网织红细胞计数 < 0.5%（正常值：0.5-1.5%）
- 排除继发性因素：
  - 无放射/化疗暴露史
  - 无PNH克隆证据（CD55/CD59阴性细胞 < 1%）
  - 无骨髓纤维化/白血病/转移癌证据
支持条件（强化诊断依据）：
- 骨髓穿刺验证：三系造血细胞显著减少（红系<5%，粒系<10%，巨核系<3个）
- 免疫学异常：
  - 调节性T细胞（Treg）比例下降（CD4+CD25+FOXP3+ < 5%）
  - IFN-γ/TNF-α水平升高 > 2倍正常上限
- 临床严重度分级：
  - 重型再障：ANC < 0.5 × 10⁹/L + PLT < 20 × 10⁹/L + 网织红细胞 < 1%

诊断性检查树：
mermaid graph TD A[疑似再障] --> B(全血细胞计数+网织红细胞) B --> C{全血细胞减少+网织红细胞↓} C -- 是 --> D[骨髓穿刺+活检] C -- 否 --> E[排除诊断] D --> F{骨髓增生低下+三系减少} F -- 是 --> G[免疫学检测] F -- 否 --> H[其他骨髓衰竭疾病] G --> I[PNH克隆筛查] G --> J[T细胞亚群分析] G --> K[细胞因子检测]
检查项目判断逻辑：
- 骨髓活检：
  - 增生程度 < 30% + 脂肪化 > 70% → 支持再障诊断
  - 发现异常细胞/纤维化 → 指向MDS/骨髓纤维化
- 流式细胞术（PNH克隆）：
  - CD55/CD59阴性细胞 > 10% → 倾向PNH
  - CD55/CD59阴性细胞 < 1% → 排除PNH
- T细胞亚群检测：
  - CD8+ T细胞/CD4+ T细胞 > 2.0 → 提示免疫介导型再障
- 细胞遗传学分析：
  - 发现克隆性异常 → 排除再障，指向MDS

外周血象：
- Hb < 60 g/L：需紧急输血支持，警惕心力衰竭
- ANC < 0.5 × 10⁹/L：启动预防性抗感染治疗（氟康唑/复方新诺明）
- PLT < 20 × 10⁹/L：予血小板输注，禁用抗凝/抗血小板药物
骨髓象：
- 造血面积 < 25%：确诊再障核心依据，需重复活检验证
- 非造血细胞团出现：提示免疫攻击活跃（淋巴细胞/浆细胞聚集）
免疫指标：
- IFN-γ > 50 pg/mL：预示免疫抑制剂治疗敏感（环孢素有效率↑）
- CD4+/CD8+ 比值 < 1.0：支持ATG（抗胸腺细胞球蛋白）治疗
生化指标：
- 血清铁蛋白 > 1000 μg/L：提示反复输血致铁过载，需祛铁治疗
- EPO > 500 mIU/mL：排除肾性贫血，支持骨髓衰竭诊断

确诊核心：骨髓活检增生低下 + 外周血三系减少 + 排除继发因素
分型关键：
- 重型再障：满足ANC<0.5×10⁹/L + PLT<20×10⁹/L + 网织红细胞<1%
- 非重型再障：未达上述标准但符合必须条件
治疗导向：
- 免疫异常证据 → 首选免疫抑制治疗（IST）
- 年轻患者伴HLA匹配供者 → 评估造血干细胞移植

参考文献：