血小板质量缺陷Qualitative platelet defects

关键词

血小板质量缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血小板功能检测异常：通过血小板聚集试验、粘附试验或释放反应检测，明确血小板在多个方面的功能障碍。
   • 基因突变分析阳性：对于遗传性血小板质量缺陷，如血小板无力症（Glanzmann's thrombasthenia）、致密颗粒病（Gray platelet syndrome, GPS）等，通过基因测序发现相关基因突变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤瘀点和紫癜。
     • 鼻衄、牙龈出血。
     • 月经过多。
     • 内脏出血（如胃肠道出血、泌尿系统出血、颅内出血）。
   • 家族史：有血小板功能障碍的家族史，尤其是遗传性血小板质量缺陷。
   • 药物或疾病史：使用影响血小板功能的药物（如阿司匹林、非甾体抗炎药）或患有系统性疾病（如尿毒症、肝硬化、自身免疫性疾病）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因突变证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（出血倾向）。
     • 血小板功能检测异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：用于评估内脏出血情况，如胃肠道出血、泌尿系统出血等。在怀疑颅内出血时，CT或MRI可显示出血部位和范围。

2. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：血小板计数可能正常，但需关注血小板体积（MPV）和其他形态学特征。
   • 凝血功能检测：
     • PT、APTT：通常正常，但有助于排除其他凝血因子缺乏。
     • 纤维蛋白原：通常正常，但有助于排除低纤维蛋白原血症。

3. 临床鉴别检查：

   • 关节症状评估：
     • 异常意义：全身伴随症状如发热、乏力、关节痛提示可能为获得性血小板功能障碍，如感染或自身免疫性疾病。

4. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确药物使用史、系统性疾病史或其他可能导致血小板功能障碍的因素，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血小板功能检测：

   • 血小板聚集试验：使用不同诱导剂（如ADP、胶原、肾上腺素等）检测血小板聚集反应，异常率约为80%-90%。
   • 血小板粘附试验：评估血小板对血管壁的粘附能力，异常率约为70%-80%。
   • 血小板释放反应：检测血小板释放ATP、β-血栓球蛋白等，异常率约为70%-80%。

2. 凝血功能检测：

   • 出血时间：使用Ivy法或其他方法测定出血时间，显著延长，异常率约为80%-90%。
   • 血小板计数：虽然血小板数量可能在正常范围内，但功能异常，异常率约为50%-70%。

3. 分子遗传学检测：

   • 基因突变分析：针对特定基因（如ITGA2B, ITGB3, GP6等）进行测序，阳性率约为70%-80%。

4. 血常规：

   • 血小板计数：通常在正常范围内，但需关注血小板体积（MPV）和其他形态学特征。
   • 白细胞计数：若存在感染或炎症，白细胞计数可能升高。

5. 便常规：

   • 隐血试验：阳性提示消化道出血。

6. 尿常规：

   • 尿潜血：阳性提示泌尿系统出血。

四、总结

• 确诊核心依赖于血小板功能检测结果（如聚集试验、粘附试验、释放反应）和基因突变分析。
• 辅助检查以影像学（评估内脏出血）和血液学检查（血常规、凝血功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板功能检测结果和基因突变分析。

权威依据：国际止血和血栓学会（ISTH）指南、美国血液学会（ASH）指南。