易栓症Thrombophilia

关键词

易栓症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

易栓症（Thrombophilia）是指由于遗传性或获得性因素导致凝血-抗凝系统失衡，使个体血栓形成倾向显著增高的一种病理状态。临床表现以静脉血栓栓塞症（VTE）为主，包括深静脉血栓（DVT）和肺栓塞（PE）。根据病因可分为遗传性和获得性两类，需通过凝血功能检测、抗凝蛋白活性测定及基因检测综合诊断。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 主要由基因突变导致抗凝蛋白缺陷（如抗凝血酶III、蛋白C、蛋白S缺乏）或凝血因子功能异常（如凝血因子V Leiden突变引起的活化蛋白C抵抗、凝血酶原G20210A变异导致凝血酶水平升高）。

2. 获得性因素：

   • 病理性因素：恶性肿瘤、骨髓增殖性肿瘤（如真性红细胞增多症）、抗磷脂综合征（APS）等自身免疫性疾病。
   • 生理及环境因素：长期制动、围手术期状态、妊娠/产褥期、含雌激素药物（口服避孕药、激素替代治疗）的使用。
   • 其他高危因素：吸烟、严重创伤或感染、动脉粥样硬化性疾病（高血压、心力衰竭）引起的血管内皮损伤。

病理机制

1. 凝血系统失衡：

   • 遗传性易栓症的核心机制为天然抗凝物质缺乏（如抗凝血酶III）或促凝因子功能亢进（如因子V Leiden突变），导致凝血酶生成不受抑制。
   • 获得性因素通过多重途径促进高凝状态：抗磷脂抗体破坏内皮细胞功能、肿瘤释放促凝物质、血流淤滞（如长期卧床）及血管内皮损伤（如高血压）。

2. 血栓形成模式：

   • 静脉血栓好发于下肢深静脉，脱落可致肺栓塞；动脉系统受累较少，但在抗磷脂综合征或严重高凝状态下可能发生。
   • 特殊表现包括妊娠期胎盘微血栓形成导致的复发性流产、华法林诱导的皮肤坏死（蛋白C/S缺乏者）。

临床表现

1. 症状特征：
   • 深静脉血栓：单侧下肢突发肿胀、疼痛伴皮温升高，Homans征阳性。
   • 肺栓塞：呼吸困难、胸痛、咯血三联征，严重者出现循环衰竭。
   • 非典型表现：抗磷脂综合征患者可出现网状青斑、反复动脉/静脉血栓及病态妊娠。

参考文献：《中华血液学杂志》、《临床血液学》及相关国际指南和共识。