凝血缺陷Coagulation defects

关键词

凝血缺陷的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

凝血缺陷，也称为凝血障碍或凝血功能紊乱，是指由于遗传性或获得性的因素导致的一系列出血性疾病。这些疾病通常表现为血液在体内无法正常形成血栓以阻止出血，从而导致患者出现异常的出血症状。凝血缺陷可分为两大类：遗传性和获得性。

• 遗传性凝血缺陷：多为单一凝血因子缺乏，如血友病A（凝血因子VIII缺乏）、血友病B（凝血因子IX缺乏）等。
• 获得性凝血缺陷：可以是多种凝血因子同时缺乏，常见于肝病、维生素K缺乏症、抗凝治疗过度等情况。

凝血缺陷的典型临床表现包括皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多以及关节内出血等。诊断依赖详细的病史采集、家族史分析及实验室检查，如PT（凝血酶原时间）、APTT（活化部分凝血活酶时间）和凝血因子活性测定等。

二、医学定义

凝血缺陷的本质在于正常的凝血级联反应受损。这一过程涉及多个凝血因子按序激活，最终生成纤维蛋白网以稳定血栓。当任何一个环节发生异常时，都会影响到整个凝血系统的效率，进而引发不同程度的出血倾向。具体机制如下：

• 直接机制：特定凝血因子的数量减少或功能异常直接影响凝血级联中某一关键步骤的进行，例如血友病患者体内相应凝血因子的缺失。
• 间接机制：肝脏疾病、维生素K缺乏等可通过抑制凝血因子合成而引起凝血障碍；免疫介导的凝血因子破坏也可造成类似效果。

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素：

   • 常染色体显性遗传：如血管性血友病。
   • 常染色体隐性遗传：包括凝血因子Ⅶ、Ⅹ、ⅩⅢ缺乏症。
   • X连锁隐性遗传：血友病A和B最为典型。

2. 获得性因素：

   • 肝病：作为凝血因子主要生产场所，肝脏功能受损可显著降低凝血因子水平。
   • 维生素K缺乏：影响凝血因子II、VII、IX、X的合成。
   • 药物影响：抗凝药物使用不当，如华法林过量。
   • 自身免疫性疾病：产生针对自身凝血因子的抗体，加速其清除。
   • 弥散性血管内凝血(DIC)：广泛微血栓形成消耗大量凝血因子，同时激活纤溶系统，加剧出血风险。

四、病因：传播途径与高危因素

虽然凝血缺陷并非传染病，但某些类型确实存在家族聚集现象。对于遗传性凝血缺陷而言，明确家族史至关重要，有助于早期识别潜在患者并采取预防措施。至于获得性凝血障碍，则需重点关注相关基础疾病的管理与控制。

1. 高危人群：

   • 有遗传性凝血缺陷家族史者。
   • 慢性肝病患者。
   • 长期服用抗凝药物的人群。
   • 存在严重营养不良状况（特别是维生素K摄入不足）的个体。

2. 合并并发症高发机制：

   • 凝血缺陷患者易并发严重出血事件，尤其是创伤后或手术过程中。
   • 在存在凝血障碍的情况下，即使轻微损伤也可能导致难以止住的出血，增加治疗难度及预后不确定性。

依据来源：WHO疾病分类指南、ICD-11编码说明、血液学病理机制研究文献、专业医疗网站（如寻医问药网、春雨医生等）。