未特指的血小板质量缺陷Unspecified Qualitative platelet defects
编码3B62.Z
关键词
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缩写未特指血小板质量缺陷、未特指的血小板功能障碍、Unspecified-Platelet-Disorder
别名血小板问题、血小板障碍、Platelet-Disorder、Platelet-Problem
未特指的血小板质量缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的血小板质量缺陷（ICD11编码：3B62.Z）是指一类由于血小板在结构或功能上的异常所导致的出血性疾病，其特点是不符合已知特定类型（如Glanzmann血小板无力症、灰色血小板综合征等）的分类标准。患者的血小板计数通常正常，但因功能障碍表现出出血倾向。功能异常可涉及粘附、聚集、释放反应、促凝活性或信号传导通路中的单一或多个环节。
病因学特征
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遗传性因素：
- 部分病例与基因突变相关，但突变位点尚未明确或不符合已知遗传性血小板病的诊断标准。需排除已明确致病基因的疾病（如GPIIb/IIIa缺陷、致密颗粒分泌缺陷等）后方可归类于此。
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获得性因素：
- 药物：阿司匹林（不可逆抑制COX-1）、氯吡格雷（ADP受体拮抗剂）等抗血小板药物可直接干扰功能；部分抗生素（如β-内酰胺类）通过结合血小板膜受体产生暂时性抑制。
- 系统性疾病：尿毒症患者因胍类化合物蓄积抑制血小板-血管内皮相互作用；肝病导致纤维蛋白原异常和血小板糖蛋白修饰。
- 免疫异常：抗血小板抗体（如ITP继发抗体）可能同时影响数量与质量。
- 感染：病毒（如登革热、HIV）可直接损伤巨核细胞或诱导获得性储存池缺陷。
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其他因素：
- 慢性酒精摄入抑制巨核细胞成熟和血栓素A2合成。
- 骨髓增生异常综合征（MDS）等克隆性疾病可伴随获得性血小板功能异常。
病理机制
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功能异常的多环节性：
- 血小板可能表现为对特定激动剂（如ADP、胶原、凝血酶）的反应性下降，但缺陷环节未达到特定疾病的诊断阈值。例如：肾上腺素诱导的二次聚集波缺失可能提示分泌缺陷，但致密颗粒数量正常。
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止血级联代偿失衡：
- 血小板促凝活性（如磷脂酰丝氨酸暴露）不足可延缓凝血酶爆发，导致纤维蛋白形成延迟。
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血管修复障碍：
- 血小板源性生长因子（如PDGF、VEGF）分泌减少可能影响血管内皮修复，加重出血风险。
临床表现
- 症状特征：
- 轻度至中度粘膜出血（鼻衄、牙龈出血）和皮肤瘀斑为主，创伤或手术后出血延长。
- 罕见自发性关节/肌肉出血（此表现更倾向凝血因子缺乏或严重血小板病）。
- 实验室特征：血小板聚集试验显示对多种激动剂反应异常，但不符合特定疾病模式；血栓弹力图（TEG）可显示血块强度减弱。
参考文献：、。