其他特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷Other specified Inherited fibrinolytic defects

关键词

其他特指的遗传性纤维蛋白溶解缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：
   • 皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多、消化道出血等。这些出血症状通常在轻微创伤或无明显诱因下发生（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 血栓形成：

   • 深静脉血栓、肺栓塞等血栓性疾病的表现。患者可能感到肢体肿胀、疼痛或呼吸困难（低，5%-15%，常需合并其他危险因素）。

2. 全身伴随症状：

   • 发热、头痛、关节痛等（低，10%-20%）。

3. 家族史：

   • 通常有阳性家族史，提示遗传性疾病的可能（高，80%-90%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀斑：

   • 皮肤出现不规则的紫色或红色瘀斑，按压不褪色（高，70%-90%）。

2. 鼻衄和牙龈出血：

   • 鼻腔内可见血迹，牙龈红肿并伴有出血（高，60%-80%）。

非典型体征

1. 深静脉血栓：

   • 肢体肿胀、皮肤温度升高、局部压痛等（低，5%-15%）。

2. 肺栓塞：

   • 呼吸急促、胸痛、咳嗽、咯血等（低，5%-15%）。

3. 关节积血：

   • 关节肿胀、疼痛，活动受限（低，10%-20%）。

4. 胃肠道出血：

   • 黑便、呕血等（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 凝血功能检测：

   • 活化部分凝血活酶时间（APTT）正常：内源性凝血途径无异常（高，90%-100%）。
   • 凝血酶原时间（PT）正常：外源性凝血途径不受影响（高，90%-100%）。
   • 纤维蛋白原水平降低：低于正常范围（<2g/L），提示纤维蛋白溶解系统过度活跃（高，70%-90%）。

2. 纤溶活性检测：

   • D-二聚体升高：反映体内纤溶系统的激活状态（高，70%-90%）。
   • t-PA活性升高：组织型纤溶酶原激活剂水平异常增高（高，70%-90%）。

3. 基因检测：

   • 相关基因突变：如PLG、SERPINE1（PAI-1基因）、SERPINF2（α2-抗纤溶酶基因）等突变（高，70%-90%）。

4. 影像学检查：

   • 超声检查：用于诊断深静脉血栓（高，70%-90%）。
   • CT肺动脉造影：用于诊断肺栓塞（中，30%-50%）。

注：临床表现因具体类型和个体差异而异。免疫抑制患者病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有出血和血栓形成的威胁风险。