其他营养性或代谢性贫血Other nutritional or metabolic anaemias

关键词

其他营养性或代谢性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他营养性或代谢性贫血（ICD-11编码3A03）是指由营养失衡或代谢异常引起的一类贫血性疾病，其特征是血红蛋白浓度降低或红细胞压积减少。临床表现包括疲劳、面色苍白、活动耐力下降等组织缺氧症状，实验室检查可见红细胞参数异常。除常见的缺铁性贫血、维生素B12缺乏性贫血和叶酸缺乏性贫血外，本类目涵盖铜缺乏性贫血、获得性维生素A缺乏性贫血等特殊类型。

病因学特征

1. 营养素缺乏机制：

   • 微量元素缺乏：如铜缺乏性贫血（3A03.3），铜作为铁氧化酶（如铜蓝蛋白）的必需成分，参与铁的跨膜转运和血红蛋白合成。铜缺乏可导致铁代谢障碍和无效红细胞生成。
   • 维生素缺乏：包括获得性维生素A缺乏性贫血（3A03.5）、获得性其他维生素B缺乏性贫血（3A03.4）及获得性维生素E缺乏性贫血（3A03.6）。维生素A通过调节转铁蛋白受体表达影响铁代谢；维生素E缺乏则通过氧化应激损伤红细胞膜稳定性。
   • 蛋白质缺乏：蛋白缺乏性贫血（3A03.1）多见于长期蛋白质-能量营养不良者，因氨基酸供给不足导致珠蛋白合成减少，影响血红蛋白组装。

2. 遗传性因素：

   • 遗传性乳清酸尿症（3A03.0）属嘧啶代谢障碍性疾病，因尿苷酸合成酶缺陷导致DNA合成受阻，引发巨幼细胞性贫血伴乳糖尿等特征性表现。

3. 代谢紊乱：

   • 坏血病性贫血（3A03.2）由维生素C长期缺乏所致，其机制包括：①铁吸收障碍（维生素C促进非血红素铁还原）；②毛细血管脆性增加导致的慢性失血。

4. 其他代谢异常：

   • 慢性消耗性疾病（如恶性肿瘤、慢性肾功能不全）可能通过炎症因子介导的铁代谢紊乱、促红细胞生成素分泌不足等机制，继发营养代谢相关性贫血。

病理机制

1. 红细胞生成减少：

   • 关键营养素缺乏直接影响血红蛋白合成和红细胞成熟。如铜缺乏导致铁滞留于网状内皮系统，维生素B12/叶酸缺乏引发DNA合成障碍，蛋白质不足限制珠蛋白链合成。

2. 红细胞破坏增加：

   • 维生素E缺乏时，自由基清除能力下降导致红细胞膜脂质过氧化，引发慢性溶血过程。

3. 造血功能低下：

   • 遗传性代谢缺陷（如乳清酸尿症）可造成骨髓造血微环境异常，表现为无效造血和细胞成熟停滞。

临床表现

1. 症状特征：
   • 基础贫血症状：进行性乏力、活动后心悸、皮肤黏膜苍白等氧输送不足表现，严重者可出现认知功能下降。
   • 特异性表现：伴随原发营养缺乏的特殊体征，如维生素A缺乏的角膜干燥症、维生素C缺乏的牙龈出血、维生素E缺乏的共济失调等。

参考文献：

• 《血液病学》（人民卫生出版社）：贫血分类与发病机制
• 《Harrison's Principles of Internal Medicine》（McGraw-Hill）：营养相关性贫血章节
• 《中国缺铁性贫血诊治指南》（中华医学会血液学分会）
• UpToDate临床顾问：维生素和微量元素缺乏相关贫血
• 《临床血液检验学》（科学出版社）：贫血实验室诊断标准

本内容综合循证医学证据和临床实践指南编写，重点参考国内外权威医学专著，确保内容的科学性和临床适用性。