其他营养性或代谢性贫血Other nutritional or metabolic anaemias

关键词

(3A03)其他营养性或代谢性贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲乏与活动耐力下降：
   • 因血红蛋白减少导致组织缺氧，表现为持续乏力、日常活动后气促（高，80%-90%）。
2. 皮肤黏膜苍白：
   • 以甲床、结膜及唇黏膜最明显（高，70%-85%）。
3. 神经系统症状：
   • 维生素B6缺乏：周围神经病变如感觉异常、步态不稳（较少见，20%-30%）。
   • 铜缺乏：记忆力减退、注意力下降（较少见，15%-25%）。

非典型症状

1. 消化系统症状：
   • 食欲减退、慢性腹泻（与铜或维生素B2缺乏相关）（低，10%-20%）。
2. 骨骼疼痛：
   • 铜缺乏导致骨质疏松，表现为骨痛或自发性骨折（罕见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学异常：
   • 铜缺乏性贫血：小细胞低色素性贫血（MCV <80 fL），伴中性粒细胞减少（60%-80%）。
   • 维生素B2缺乏：舌炎、口角炎（口腔黏膜充血、裂纹）（50%-70%）。
2. 骨髓象改变：
   • 红系前体细胞空泡形成（铜缺乏时特异性表现）（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 长期严重铜缺乏可导致肝铁沉积及肝肿大（低，10%-15%）。
2. 毛发异常：
   • 铜缺乏时毛发稀疏、质脆，显微镜下呈念珠样改变（罕见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血清学检测：
   • 铜缺乏：血清铜 <70 μg/dL，铜蓝蛋白 <15 mg/dL（特异性高，90%-95%）。
   • 维生素B6缺乏：血浆PLP（吡哆醛磷酸）<20 nmol/L（敏感性80%-90%）。
2. 骨髓铁染色：
   • 铜缺乏时铁粒幼红细胞比例增加（普鲁士蓝染色阳性）（高，70%-85%）。
3. 影像学表现：
   • 骨骼X线：骨质疏松、干骺端杯口状变形（铜缺乏特异性表现）（50%-60%）。

参考文献

1. 铜缺乏性贫血：
   • 家庭医生在线《铜缺乏症的诊断》指出，小细胞低色素性贫血及中性粒细胞减少是核心表现。
   • 默沙东诊疗手册强调铜缺乏可致脊髓病变及铁剂无效性贫血。
2. 维生素B6缺乏：
   • 《血液病学》（第8版）描述周围神经病变与PLP水平相关性。
3. 影像学特征：
   • 《儿科放射学》报道铜缺乏患儿骨骼X线改变率达50%以上。

注：维生素A/E缺乏性贫血因研究数据不足，未纳入核心表现；蛋白缺乏性贫血主要表现为水肿及低蛋白血症，需结合生化指标诊断。