其他营养性或代谢性贫血Other nutritional or metabolic anaemias

关键词

其他营养性或代谢性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度：缺铁性贫血时，这些指标会降低。
     • 血清维生素B12和叶酸水平：维生素B12或叶酸缺乏时，相应指标降低。
     • 血清铜、维生素E等微量元素检测：特定类型的营养性或代谢性贫血时，这些指标可能异常。
     • 骨髓检查：红系增生明显，但成熟障碍；巨幼红细胞出现。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力、疲劳、面色苍白、心悸、气短等。
     • 维生素A缺乏可能导致夜盲症。
     • 维生素E缺乏可能伴有神经肌肉病变。
   • 饮食史：
     • 长期蛋白质摄入不足。
     • 特定维生素或微量元素摄入不足。
   • 家族史：
     • 有遗传性乳清酸尿症或其他遗传性代谢病家族史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（乏力+苍白+心悸/气短）。
     • 血常规检查符合贫血特征（红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现肝脾肿大，支持慢性疾病导致的贫血。
   • 心电图：
     • 异常意义：长期贫血可能导致心脏负荷增加，心电图可能显示左室肥厚等改变。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经系统评估：
     • 异常意义：深腱反射减弱、感觉异常等，提示维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血。
   • 消化系统评估：
     • 异常意义：食欲不振、恶心、腹胀等消化道不适，提示可能的营养不良。

3. 流行病学调查：

   • 饮食习惯追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑食物或营养素摄入不足史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 红细胞计数减少：直接反映红细胞数量低于正常范围。
   • 血红蛋白浓度降低：直接反映血红蛋白水平低于正常值。
   • 平均红细胞体积（MCV）变化：根据具体类型，MCV可能增高（如维生素B12缺乏）、降低（如铁缺乏）或正常。
   • 红细胞分布宽度（RDW）增加：反映红细胞大小不均一性。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓增生活跃：红系增生明显，但成熟障碍。
   • 巨幼变：维生素B12或叶酸缺乏时，可见巨幼红细胞。

3. 特殊实验室检查：

   • 血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度：缺铁性贫血时，这些指标会降低。
   • 血清维生素B12和叶酸水平：维生素B12或叶酸缺乏时，相应指标降低。
   • 铜、维生素E等微量元素检测：特定类型的营养性或代谢性贫血时，这些指标可能异常。

4. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：在某些情况下，轻度升高，提示慢性炎症状态。
   • 血沉（ESR）：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

5. 便常规：

   • 隐血试验阳性：提示可能的消化道出血，需进一步检查排除其他原因。

四、总结

• 确诊核心依赖于实验室检查（血清营养素水平、骨髓检查），结合典型症状及饮食史。
• 辅助检查以影像学（肝脾肿大）和临床评估（神经系统、消化系统）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如血清铁、维生素B12、叶酸等）。

权威依据：

• WHO《贫血诊断指南》
• IDSA指南
• 丁香园：《贫血的病因分析及临床治疗》
• 百度百科：《营养性贫血》
• 中公教育：《医学基础知识：三种常见贫血疾病的病因归纳总结》
• 民福康：《造成营养性贫血的病因是什么》
• 分析测试百科网：《临床血液检验：贫血的定义和分类》

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