蛋白缺乏性贫血Protein deficiency anaemia

关键词

蛋白缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

蛋白缺乏性贫血是由于长期蛋白质摄入不足或代谢障碍导致血浆蛋白水平显著降低，继而影响红细胞生成的一种营养性贫血。其特征为血红蛋白合成减少伴红细胞体积缩小（小细胞性改变），临床表现包括皮肤黏膜苍白、乏力及组织缺氧相关症状。实验室检查可见血红蛋白浓度降低、血清总蛋白及白蛋白水平下降。

病因学特征

1. 营养相关性因素：

   • 摄入不足：长期低蛋白饮食（如极端素食、不合理节食）、婴幼儿辅食添加延迟（尤其以淀粉类为主食未补充乳制品/蛋类）。
   • 需求增加：妊娠期、哺乳期、早产儿追赶生长等生理性高需求状态未得到充分补充。

2. 吸收/代谢障碍：

   • 蛋白质吸收不良：慢性肠病（乳糜泻、短肠综合征）、胰腺外分泌功能不全导致蛋白质消化障碍。
   • 蛋白质异常丢失：肾病综合征（大量蛋白尿）、蛋白丢失性肠病、大面积烧伤渗出。

3. 慢性消耗性疾病：

   • 肝脏合成功能衰竭（如肝硬化）导致白蛋白合成减少。
   • 恶性肿瘤、慢性感染等引起的分解代谢亢进状态。

病理机制

1. 血红蛋白合成受限：

   • 珠蛋白链的合成需要足量氨基酸供应，严重蛋白质缺乏时珠蛋白基因转录效率下降，直接影响血红蛋白组装。

2. 红细胞生成微环境破坏：

   • 低蛋白血症导致血浆胶体渗透压下降，引发组织水肿（包括骨髓间质水肿），干扰造血祖细胞增殖分化。

3. 铁代谢紊乱（继发性）：

   • 转铁蛋白合成减少影响铁转运，同时肠黏膜水肿导致铁吸收障碍，形成「蛋白质-铁缺乏」恶性循环。

临床表现

1. 渐进性缺氧表现：

   • 体力活动后气促、心悸最显著，严重时可出现静息状态下的代偿性心动过速。

2. 蛋白质缺乏特征：

   • 凹陷性水肿（以下肢为著）、毛发干枯易断、指甲脆薄伴横嵴等蛋白质-能量营养不良体征。

3. 实验室鉴别要点：

   • 呈小细胞低色素性贫血（需与缺铁性贫血鉴别），但血清铁蛋白正常或升高，转铁蛋白饱和度降低。

蛋白缺乏性贫血的本质是蛋白质代谢紊乱导致的多系统功能障碍，需注意与单纯缺铁性贫血、慢性病贫血的鉴别诊断。治疗需针对原发病因同时补充优质蛋白及必需氨基酸。

参考文献：《中华血液学杂志》等相关专业期刊；国际权威医学数据库资料。