维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血Megaloblastic anaemia due to vitamin B12 deficiency

关键词

维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血是由于体内维生素B12水平不足导致的一种血液疾病。该病的核心特征在于DNA合成障碍，从而影响红细胞的正常发育。在维生素B12缺乏的情况下，红细胞核成熟滞后于胞浆，产生形态异常的巨大未成熟红细胞（巨幼红细胞），同时伴有其他系统性症状。维生素B12不仅参与DNA合成过程中的甲基转移反应，还对神经髓鞘的维护具有重要作用，因此其缺乏可引发多系统损害。

病因学特征

1. 维生素B12吸收障碍：

   • 胃内因子缺乏：内因子是由胃黏膜分泌的一种糖蛋白，对于维生素B12的肠道吸收至关重要。当胃炎、萎缩性胃炎或自身免疫性胃病等状况存在时，内因子生成减少，进而妨碍了维生素B12的有效吸收。
   • 小肠病变：如回肠切除术、炎症性肠病（克罗恩病）、乳糜泻等均能干扰末端回肠部位维生素B12的吸收机制。
   • 药物影响：长期使用某些药物如质子泵抑制剂（PPIs）或者二甲双胍也可能间接引起维生素B12吸收不良。

2. 摄入不足：

   • 主要见于严格素食主义者以及老年人群中。动物来源的食物富含维生素B12，而植物性食品则几乎不含此成分；此外，随着年龄增长，食物选择受限或消化吸收功能下降亦可能导致维生素B12摄取不足。

3. 遗传因素：

   • 某些罕见的遗传性疾病如先天性转钴胺素II缺陷症会导致机体无法有效利用膳食中的维生素B12，即使摄入量充足也会出现类似维生素B12缺乏的症状。

病理机制

1. 细胞分裂异常：

   • 维生素B12是DNA合成过程中不可或缺的辅酶之一，特别是参与胸腺嘧啶核苷酸的合成途径。缺乏时，红系祖细胞分裂速率减慢，细胞周期延长，结果形成体积增大但未能完全成熟的巨幼红细胞，这些细胞寿命较短且易被破坏，最终导致贫血的发生。

2. 神经系统损害：

   • 除造血系统外，神经系统尤其是脊髓后索和周围神经也高度依赖维生素B12进行正常的代谢活动。缺乏状态下，髓鞘脂质合成受损，可引起感觉异常、步态不稳乃至认知功能障碍等症状。

临床表现

1. 血液系统表现：

   • 典型表现为大细胞性贫血，血常规检查可见平均红细胞体积（MCV）＞100fL，红细胞分布宽度（RDW）增高。患者常有面色苍白、乏力、心悸等非特异性贫血症状。

2. 神经系统症状：

   • 包括但不限于手脚麻木刺痛感（末梢神经病变）、共济失调（行走困难）、舌炎（舌面光滑红润）、精神状态改变如抑郁或记忆力减退等。

参考文献：《家庭医生在线》、《临床医学基础知识：巨幼细胞贫血》（中公教育）、《带你了解巨幼细胞性贫血》（百度百科）。