遗传性纤维蛋白溶解缺陷Inherited fibrinolytic defects

关键词

遗传性纤维蛋白溶解缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：

   • 皮肤瘀斑：轻微外伤后出现大面积瘀斑，或无明显诱因的自发性瘀斑（常见于四肢末端）（高（70%-90%））。
   • 鼻衄：反复发生的鼻腔出血，可能伴有血块（高（70%-90%））。
   • 牙龈出血：刷牙或进食时牙龈出血，不易止血（中等（50%-70%））。
   • 月经过多：月经量大、经期延长（中等（50%-70%））。
   • 消化道出血：呕血、黑便或便血（低（30%-50%））。

2. 血栓形成：

   • 深静脉血栓：下肢肿胀、疼痛、发红（罕见（<10%））。
   • 肺栓塞：胸痛、呼吸困难、咯血（罕见（<10%））。

其他可能症状

1. 关节积血：
   • 关节疼痛、肿胀，尤其是膝关节和踝关节（罕见（<10%））。
2. 肌肉血肿：
   • 肌肉疼痛、肿胀，可能伴有局部压痛（低（10%-30%））。
3. 家族史：
   • 通常有阳性家族史，提示遗传性疾病的可能（高（70%-90%））。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀斑：
   • 皮肤上出现大片瘀斑，边界清晰，颜色从红色到紫色不等（高（70%-90%））。
2. 鼻腔检查：
   • 鼻腔内可见血痂或新鲜出血点（中等（50%-70%））。
3. 牙龈检查：
   • 牙龈红肿、易出血（中等（50%-70%））。
4. 关节积血：
   • 受累关节肿胀、活动受限，关节腔穿刺可抽出血液（罕见（<10%））。
5. 肌肉血肿：
   • 受累肌肉区域肿胀、压痛，影像学检查可见血肿（低（10%-30%））。

非典型体征

1. 视网膜出血：
   • 眼底检查可见视网膜出血点（低（10%-30%））。
2. 神经系统受累：
   • 严重出血导致颅内出血，表现为头痛、意识障碍（罕见（<10%））。

实验室与影像学特征

1. 凝血功能检测

   • 纤维蛋白原水平正常：血浆纤维蛋白原浓度通常在正常范围（检出率：约80%-90%）。
   • PT（凝血酶原时间）正常：无明显延长（检出率：约80%-90%）。
   • APTT（活化部分凝血活酶时间）正常：无明显延长（检出率：约80%-90%）。

2. 纤溶系统检测

   • 纤溶酶原活性降低：纤溶酶原活性显著降低（检出率：约80%-90%）。

3. 影像学表现

   • 超声检查：可用于检测深静脉血栓和肌肉血肿（异常率：约50%-70%）。
   • CT/MRI：用于评估脑部或其他重要器官的出血情况（异常率：约50%-70%）。

注：临床表现因具体基因突变类型、患者个体差异及病情进展而异。免疫抑制患者或有其他基础疾病者可能出现更严重的出血或血栓形成。