其他外因引起的再生障碍性贫血Aplastic anaemia due to other external agents

关键词

其他外因引起的再生障碍性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓穿刺和活检结果：骨髓增生减低或极度减低，脂肪滴增多，造血细胞比例减少。
   • 全血细胞减少：持续性（至少2周）且未找到其他原因的全血细胞减少（中性粒细胞绝对计数<0.5×10^9/L，血小板计数<20×10^9/L，网织红细胞计数<1%）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 毒物暴露史：明确的化学毒素（如苯及其衍生物、农药、重金属等）、放射线或病毒感染（如EB病毒、巨细胞病毒）接触史。
   • 职业相关因素：长期在含有有害化学物质的工作环境中作业的人群。
   • 排除其他疾病：排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，如先天性再障、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的骨髓象和全血细胞减少即可确诊。
   • 若无明确的骨髓象结果，需同时满足以下两项：
     • 有明确的毒物暴露史。
     • 排除其他可能导致全血细胞减少的疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线胸片：
     • 异常意义：若并发肺部感染，可见浸润影。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：评估肝脾大小及结构，一般无明显异常。对于少数患者，可能观察到脾肿大。

2. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：部分患者可能存在抗核抗体（ANA）阳性或其他自身免疫标志物，提示可能存在免疫介导的机制。

3. 病理学检查：

   • 骨髓活检：
     • 异常意义：显示造血组织减少，脂肪组织增加，纤维化不明显。

4. 遗传学和分子生物学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：排除某些遗传性疾病，如Fanconi贫血等。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 全血细胞减少：红细胞、白细胞及血小板计数均低于正常范围。
     • 网织红细胞计数：显著降低（<1%），提示骨髓造血功能衰竭。
     • C反应蛋白（CRP）：轻度升高，提示炎症反应，但非特异性。
   • 凝血功能：
     • 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：延长，提示出血倾向。

2. 骨髓象：

   • 骨髓穿刺：
     • 骨髓增生减低或极度减低：脂肪滴增多，造血细胞比例减少。
   • 骨髓活检：
     • 造血组织减少：脂肪组织增加，纤维化不明显。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 抗核抗体（ANA）阳性：提示可能存在免疫介导的机制。
     • 其他自身免疫标志物：如抗双链DNA抗体、抗磷脂抗体等。

4. 生化指标：

   • 肝功能：
     • 总胆红素（TBIL）：轻度升高，提示溶血或肝功能受损。
   • 肾功能：
     • 肌酐（Cr）：轻度升高，提示肾功能受损。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓穿刺和活检结果以及全血细胞减少的证据。
• 辅助检查以影像学（排除其他疾病）、免疫学检查（评估免疫状态）和病理学检查为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓象、全血细胞减少和自身免疫标志物的结果。

权威依据：国际血液学会（IHS）指南、美国血液学会（ASH）指南、中华医学会血液学分会相关指南。