获得性其他维生素B缺乏性贫血Acquired other vitamin B deficiency anaemia

关键词

获得性其他维生素B缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 血清中特定B族维生素（如维生素B6、维生素B1、维生素B2等）水平低于正常范围。
     • 骨髓检查显示红系增生活跃，但成熟障碍明显。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤苍白（80%-90%）。
     • 疲乏无力（70%-80%）。
     • 心悸气短（50%-70%）。
     • 神经系统症状（如感觉异常、步态不稳、记忆力减退等）（30%-50%）。
     • 口腔黏膜病变（如舌炎、口角炎等）（20%-40%）。
   • 体征：
     • 眼底检查可见视网膜血管细小、颜色淡白（80%-90%）。
     • 心脏听诊时可闻及收缩期杂音（60%-70%）。
     • 脾肿大（40%-60%）。
   • 非典型症状和体征：
     • 发热、头痛、皮疹（10%-20%）。
     • 食欲减退（10%-20%）。
     • 黄疸（10%-20%）。
     • 指甲变化（如变薄、易碎或出现凹陷）（10%-20%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（皮肤苍白+疲乏无力+心悸气短）。
     • 血常规检查显示红细胞计数低、血红蛋白浓度下降，并且外周血涂片可见红细胞形态异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：发现心脏结构和功能的变化，如左心室肥厚、心腔扩大等，提示贫血性心脏病的可能性。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：
     • 异常意义：显示红系增生活跃，但成熟障碍明显，支持维生素B缺乏性贫血的诊断。

3. 神经系统评估：

   • 神经电生理检查：
     • 异常意义：出现感觉异常、步态不稳等神经系统症状，特别是维生素B6缺乏时，神经传导速度可能减慢。

4. 口腔黏膜检查：

   • 口腔科检查：
     • 异常意义：发现舌炎、口角炎等口腔黏膜病变，支持维生素B缺乏的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血常规：
     • 红细胞计数低、血红蛋白浓度下降：提示贫血。
     • 外周血涂片：红细胞形态异常，如大小不均、中央淡染区扩大等，提示红细胞生成障碍。
   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）轻度升高：提示慢性炎症状态，可能与某些消化系统疾病相关。

2. 维生素B水平测定：

   • 血清维生素B6、B1、B2水平低于正常范围：直接支持相应维生素缺乏的诊断。
   • 尿液中维生素B代谢产物测定：进一步确认维生素B的代谢情况。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：红系增生活跃，但成熟障碍明显，支持维生素B缺乏性贫血的诊断。

4. 铁代谢指标：

   • 血清铁、总铁结合力（TIBC）、转铁蛋白饱和度（TSAT）：通常在正常范围内，有助于排除铁缺乏性贫血。

5. 叶酸和维生素B12水平测定：

   • 血清叶酸和维生素B12水平正常：排除巨幼红细胞性贫血，支持其他维生素B缺乏性贫血的诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清特定B族维生素水平低于正常范围，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（如超声心动图）和骨髓检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如维生素B水平测定、骨髓检查）。

权威依据：WHO《贫血诊断指南》、IDSA指南。