获得性硫胺素缺乏性贫血Acquired thiamine deficiency anaemia

关键词

获得性硫胺素缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

获得性硫胺素缺乏性贫血是一种由于出生后产生的硫胺素（维生素B1）不足引起的血液疾病。硫胺素是水溶性维生素，对碳水化合物代谢至关重要，并且参与神经传导和心脏功能维持。当体内硫胺素水平过低时，会导致红细胞生成障碍，从而引起贫血。患者通常表现为疲劳、肌无力、食欲不振、体重减轻等症状，严重者可能出现心力衰竭等并发症。

病因学特征

1. 营养不良：

   • 饮食摄入不足：长期食用精加工食物（如白米、白面）而未补充足够的富含硫胺素的食物（如全谷物、瘦肉、豆类、坚果等），特别是在发展中国家或特定社会经济条件下的人群中更为常见。
   • 吸收障碍：某些胃肠道疾病（如慢性腹泻、炎症性肠病）会影响硫胺素的吸收；此外，酒精滥用可直接损伤小肠黏膜，干扰其正常吸收功能。

2. 代谢需求增加：

   • 在妊娠期、哺乳期以及儿童快速生长期等生理状态下，人体对硫胺素的需求量显著上升。若此时未能及时补充，容易发生相对性的硫胺素缺乏。
   • 某些慢性疾病（如肾脏疾病）或应激状态也可能加速硫胺素消耗，造成其体内储备下降。

3. 药物因素：

   • 一些药物（如利尿剂、抗肿瘤药）可通过不同机制影响硫胺素的代谢途径，间接导致其缺乏。

病理机制

1. 红细胞生成抑制：

   • 硫胺素作为辅酶参与糖酵解过程，对于红细胞能量供应尤为关键。缺乏时，红细胞前体细胞发育受阻，导致骨髓造血功能受损，最终表现为低血红蛋白浓度及红细胞计数减少。

2. 氧化应激增强：

   • 硫胺素具有抗氧化作用，其不足会减弱机体对抗自由基的能力，加剧氧化损伤，进一步损害红细胞膜稳定性，促使溶血现象发生。

3. 免疫调节失衡：

   • 虽然不是直接原因，但已有研究表明，硫胺素缺乏可能通过改变T淋巴细胞活性等方式影响免疫系统，进而间接影响造血微环境稳态，不利于健康红细胞生成。

临床表现

1. 一般症状：

   • 最初可能出现非特异性全身症状如乏力、易疲劳、注意力难以集中等；随着病情进展，可观察到面色苍白、心跳加快等典型贫血征象。

2. 神经系统异常：

   • 由于硫胺素在神经传导中扮演重要角色，故其缺乏常伴随周围神经病变表现，如手脚麻木、肌肉无力甚至步态不稳等症状。

3. 消化系统反应：

   • 患者常诉说食欲减退、恶心呕吐，部分病例伴有腹痛、便秘或腹泻等消化道不适。

以上信息基于权威医学文献及研究资料整理而成，旨在提供关于获得性硫胺素缺乏性贫血的基本理解框架。请注意，具体诊断需结合实验室检查结果由专业医生进行综合评估。

参考文献：默沙东诊疗手册、正保医学教育网等官方医学资源。