如果体内维生素B12或叶酸长期消耗过多、储备不足，会影响DNA合成，导致红细胞发育异常。这种因营养代谢问题引起的巨幼细胞贫血，发病比较隐蔽，症状会慢慢累及多个系统。
血液系统的表现
红细胞生成出问题，带氧能力下降，最开始的信号是总觉得累，稍微动一下就没力气。很多人会说“日常散步都心跳慌、喘不上气”，而且血红蛋白越低（比如低于110g/L），这些缺氧症状越明显。
血常规会显示“三系减少”：红细胞数低于3.5×10¹²/L时，缺氧加重；白细胞低于1.5×10⁹/L，免疫力变差，容易感冒、感染；血小板低于50×10⁹/L，可能出现皮肤瘀斑、牙龈出血等黏膜出血。
骨髓穿刺会发现，骨髓里的幼红细胞比例异常增高，而且细胞核发育滞后于细胞质（也就是“核小浆大”的“核幼浆老”现象）。这些没发育好的红细胞没法正常成熟，反而让外周血里的网织红细胞（刚“长大”的红细胞）变少，进一步加重身体缺氧。
消化系统的问题
胃肠黏膜细胞更新很快（3-5天换一批），对DNA合成障碍特别敏感。缺维生素B12会让胃肠黏膜萎缩，慢慢出现味觉减退、没胃口、吃了不消化；胃酸分泌减少还会影响铁、钙等营养的吸收。
肠道黏膜受损后，会出现拉肚子和便秘交替的情况。更麻烦的是，小肠绒毛萎缩会让叶酸吸收率下降60%，形成“缺营养→黏膜坏→更吸收不了”的恶性循环。大概40%的人会有“牛肉舌”——舌乳头萎缩，舌头变得光滑发红。
神经系统的损伤
维生素B12能合成神经外面的“保护套”（髓鞘），缺了会慢慢影响神经传导。初期是手脚对称麻木，像戴了手套或袜子那种木木的感觉；随着病情进展，脊髓后索变性，会走路不稳、闭眼睛站不住（深感觉障碍）。
长期缺乏还可能影响认知：近事记忆减退（比如刚说的事转头就忘）、做事情没条理；如果累及脑神经，会出现视力下降（视神经萎缩）、听力减退。神经传导速度检查显示，患者运动神经传导速度可能只有正常人的60%，而且维生素B12越低，传导越慢。
诊断与区分要点
诊断要结合血液学指标、生化检测和骨髓形态学结果：血清维生素B12低于148pmol/L、叶酸低于6.8nmol/L有诊断价值。需注意，部分患者会出现“血清维生素B12假性正常”，这时候要查同型半胱氨酸和甲基丙二酸来确认。
还要和其他大细胞性贫血（如溶血性贫血、肝病相关贫血）区分；神经症状突出的，要和周围神经病、多发性硬化等神经疾病鉴别。
营养干预与预防
治疗核心是“找病因+补营养”：饮食上，每周吃3次富含维生素B12的食物（如动物肝脏、海产品），同时多吃绿叶蔬菜补充叶酸；长期用质子泵抑制剂（治胃病的药）的人，要注意可能影响维生素B12吸收。
特殊人群（老年人、素食者、胃肠术后患者）容易缺这些营养，要定期监测维生素B12和叶酸水平。补充治疗需在医生指导下进行，避免过量掩盖潜在的造血系统问题。平时要注意饮食多样化，别挑食，保证营养均衡。
巨幼细胞贫血虽然发病隐蔽，但早发现、早调整饮食或补充营养素，大部分能缓解。如果出现持续乏力、没胃口、手脚麻木等信号，要及时检查，别拖成严重问题。
