急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于淋巴细胞前体的血液系统恶性肿瘤，会影响骨髓正常造血功能，还可能侵犯全身多个器官，带来多种不适症状。下面从典型表现、分子特征、治疗策略、移植进展、生存情况到综合支持，帮大家理清楚ALL的关键信息。
典型临床表现
ALL发病时，异常增生的淋巴细胞前体会干扰全身系统：骨髓里的正常造血被抑制，红细胞减少导致进行性贫血，患者常面色苍白、乏力，稍微活动就心慌；血小板减少会引发出血倾向，约60%的人有皮肤瘀点瘀斑、牙龈或鼻子出血等症状；免疫功能下降让患者容易感染，超过70%的人会发烧，其中一半是中性粒细胞减少引起的；还有约30%的患者会骨头或关节疼，这是白血病细胞浸润骨膜和关节导致的。
分子遗传学特征
现代研究发现，约75%的B细胞型ALL患者存在癌细胞特有的染色体异常。比如“费城染色体阳性”（Ph+）患者占20%-30%，是9号和22号染色体发生“交换”（易位），形成BCR-ABL1融合基因，这种基因会促进癌细胞生长；近年还发现IKZF1、TP53等基因的突变和治疗耐药有关，约40%复发患者存在这些异常。另外，“微小残留病灶”（MRD）监测技术现在能从100万个细胞里找出1个白血病细胞，帮医生及时判断治疗效果。
治疗策略
现在ALL的治疗主要分三个阶段：诱导缓解（消灭大部分癌细胞）、巩固强化（清除残留癌细胞）、维持治疗（防止复发）。标准化疗方案用三种药物联合，成人初治患者80%-90%能达到完全缓解（骨髓里基本找不到癌细胞）；Ph+患者加用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）后，5年生存率从20%提高到40%以上；CAR-T细胞治疗针对癌细胞表面的CD19抗原，复发难治患者用后83%能完全缓解，但要注意“细胞因子释放综合征”（CRS），约50%需重症监护。
造血干细胞移植进展
异基因造血干细胞移植仍是治愈ALL的重要手段，但供体匹配是难点：同胞兄弟姐妹间HLA全相合的概率只有25%，现在“单倍体相合”技术让父母、子女等家庭成员都能做供体，供体范围大大扩大；新型预处理方案把移植相关死亡率控制在8%-12%；移植后用环孢素加霉酚酸酯的免疫抑制方案，慢性移植物抗宿主病（cGVHD）发生率降到30%以下，但需长期监测免疫功能。
生存数据
ALL治疗效果和年龄、分子亚型密切相关：儿童患者5年生存率可达85%-90%，成人随年龄增长逐渐下降——25-60岁组40%-50%，60岁以上组不足30%；BCR-ABL1阳性患者5年生存率比其他亚型低15%-20个百分点；MRD水平是重要预后指标，诱导治疗第28天MRD＜10^-4的患者，复发风险降低70%。
综合支持治疗
综合支持对治疗结局影响很大：白蛋白水平＞35g/L的患者，感染发生率比低白蛋白者少3倍；预防性抗真菌治疗能把侵袭性真菌感染发生率从20%降至8%；正念疗法可使抑郁量表评分下降41%，治疗依从性提高27%；输血支持需注意铁过载，定期监测血清铁蛋白，必要时进行去铁治疗。
ALL是复杂的血液肿瘤，需要多学科协作诊疗。患者出现面色苍白、反复发烧、皮肤出血点、骨头疼等症状，应尽早到血液专科就诊，通过骨髓穿刺、流式细胞术等明确分型，医生会结合年龄、体能、分子特征制定个性化方案。随着靶向药、免疫治疗等技术发展，ALL治疗前景持续改善，患者生存希望越来越大。
